论文部分内容阅读
患者女,35岁,因四肢麻木3年,反复抽搐1周入院.患者3年前出现四肢麻木,远端为主,活动时明显,休息后缓解.1周前水样腹泻后,感全身乏力,出现双下肢抽搐,不自主摇头动作.2大前骑车时突然晕倒1次,至当地医院就诊,头颅CT示:多发性钙化。
假性甲状旁腺功能减退症一例
【摘 要】
：
患者女,35岁,因四肢麻木3年,反复抽搐1周入院.患者3年前出现四肢麻木,远端为主,活动时明显,休息后缓解.1周前水样腹泻后,感全身乏力,出现双下肢抽搐,不自主摇头动作.2大前骑车时突然晕倒1次,至当地医院就诊,头颅CT示:多发性钙化。
【机 构】
：
310013杭州,解放军一一七医院血液内分泌科,浙江大学医学院附属第二医院内分泌科
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2008年25期
其他文献
目的 收集孕早期存在于妊娠妇女宫颈管内的脱落胎儿滋养细胞,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent-PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列(sllort tandem repeat,STR),建立一种染色体异常无创性产前诊断方法.方法 收集100例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、Y染色体上7个位点和13号、18号染色体
目的 研究C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)+1444C/T基因多态性与症状性颈动脉狭窄的关联.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性的方法检测192例症状性颈动脉狭窄患者和197名对照的CRP+1444C/T基因多态性,同时测定血清高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)浓度.结果 所有研究对象中未发现T
先证者(I 3)男,69岁,身高134 cm,体重52kg.头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁;胸骨扁平,肋缘外翻,肋骨较常人短,腹部前突,臀部后翘,关节处膨大;双下肢短,"O"型腿,双膝内翻,双足并拢时双膝间距13 cm,走路摇摆,呈鸭步;肘明显无法伸直,手指粗短.四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作。
期刊
例1 女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23).其丈夫核型正常。
期刊
家系1 先证者(Ⅲ/10),女,23岁.因"反复肢体无力10年"于2007年7月24日入我院.患者10年前晨醒后出现四肢无力,站立困难,3小时后屈曲手指费力,送当地医院,查血钾低(具体数值不详),给予补钾治疗半天后,恢复正常。
期刊
生殖异常是遗传咨询中较为常见的指征,包括自然流产、胚胎停育、死胎、生育畸形儿或智力低下儿等,其中染色体异常是一个重要原因.我室对610例生殖异常患者的染色体检查结果进行分析。
期刊
目的 分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)HLA-A-B、B-DR和AB-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异.方法 应用最大似然性算法(expectation-maximization,EM)计算患者组和对照组的HLA-A
先证者(Ⅱ2) 男,21岁.因"双下肢痉挛无力、步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重3年余"就诊.查体:神志清,高级神经活动功能正常,视力正常。
期刊
目的 探讨锰超氧化物歧化酶(manganese superoxide dismutase,Mn-SOD)基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病视网膜病变发生的关联性.方法 应用PCR-直接测序方法检测了中国湖北地区汉族264例2型糖尿病患者和198名正常对照者的Mn-SOD基因Ala(-9)Val多态性(GCT→GTT).结果 (1)2型糖尿病组与正常对照组比较,VV基因型频率(72.7%vs