论文部分内容阅读
先证者(I 3)男,69岁,身高134 cm,体重52kg.头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁;胸骨扁平,肋缘外翻,肋骨较常人短,腹部前突,臀部后翘,关节处膨大;双下肢短,"O"型腿,双膝内翻,双足并拢时双膝间距13 cm,走路摇摆,呈鸭步;肘明显无法伸直,手指粗短.四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作。
软骨发育不全一家系五例
【摘 要】
：
先证者(I 3)男,69岁,身高134 cm,体重52kg.头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁;胸骨扁平,肋缘外翻,肋骨较常人短,腹部前突,臀部后翘,关节处膨大;双下肢短,"O"型腿,双膝内翻,双足并拢时双膝间距13 cm,走路摇摆,呈鸭步;肘明显无法伸直,手指粗短.四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作。
【机 构】
：
418000,湖南省怀化医学高等专科学校遗传教研室,418000,湖南省怀化医学高等专科学校遗传教研室,418000,湖南省怀化医学高等专科学校遗传教研室
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2008年25期
其他文献
患者 女,20岁,因原发性闭经而就珍.体查:身高158cm,外表及智力正常,身体健康,外生殖器幼稚,阴道口潮红,棉签探阴道通,无阴毛,腋毛,乳房未发育;性激素测定结果:促卵泡生成激素(FSH)值高,雌二醇(E2)值低于正常值;B超检查:子宫幼小,卵巢发育差。
期刊
目的 分析导致无精子因子区域(azoospermia factor,AZF)缺失的Y染色体断裂的特点.方法 在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上,对筛查发现大片段缺失的49例患者,选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点(sequence tagged site,STS),对断裂点进行定位分析.颖有无精子症缺失基因家族(deletedin az
目的 调查重庆土家族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal short tandem re-peat,Y-STR)基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用PowerPlex Y System荧光标记复合扩增系统检测215名土家族无关男性个体的11个Y-SIR基因座,用ABI310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并与国内其他16个群体相
患者女,30岁,第一胎孕40余天人工流产1次,以后又怀孕2次,均在2个月自然流产而就诊.患者月经正常,身高164 cm,体重58 kg,表型及智力均正常.其父母非近亲结婚,无自然流产和异常生育史.患者有一妹,未婚,表型智力正常。
期刊
患者女,17岁,因生长发育迟缓就诊.患者系第1胎,足月顺产,出生体重5200 g.现无月经来潮.患者出生时其父母年龄分别为28岁和27岁.父母非近亲婚配.查体:患者体形肥胖,营养状况良好,智力尚可.身高140 cm,体重63 kg.后发际低,颈短,无颈蹼,双乳房未发育,双肘轻度外翻.实验室及B超检查:生长激素运动试验前后测定值分别为1.8 μg/L和2.6 μg/L.促卵泡刺激素30.7 U/L,
期刊
目的 收集孕早期存在于妊娠妇女宫颈管内的脱落胎儿滋养细胞,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent-PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列(sllort tandem repeat,STR),建立一种染色体异常无创性产前诊断方法.方法 收集100例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、Y染色体上7个位点和13号、18号染色体
目的 研究C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)+1444C/T基因多态性与症状性颈动脉狭窄的关联.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性的方法检测192例症状性颈动脉狭窄患者和197名对照的CRP+1444C/T基因多态性,同时测定血清高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)浓度.结果 所有研究对象中未发现T