【摘 要】
:
目的 分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)HLA-A-B、B-DR和AB-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异.方法 应用最大似然性算法(expectation-maximization,EM)计算患者组和对照组的HLA-A
【机 构】
:
518035,广东省深圳市血液中心研究所,中华骨髓库深圳HLA分型实验室,518035,广东省深圳市血液中心研究所,中华骨髓库深圳HLA分型实验室,518035,广东省深圳市血液中心研究所,中华骨髓库
论文部分内容阅读
目的 分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)HLA-A-B、B-DR和AB-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异.方法 应用最大似然性算法(expectation-maximization,EM)计算患者组和对照组的HLA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型频率及连锁不平衡参数,采用X2检验比较其分布差异.结果 HLA-A30-B13、A2-B46、A33-B58,B13-DR7、B46-DR9、B52-DR15、B58-DR17,A30-B13-DR7、A33-B58-DR17和A1-B37-DR10单倍型是两组常见、共有呈强连锁不平衡单倍型.A30-B13、A2-B46、A33-B44、B13-DR7、A30-B13-DR7和A2-1346-DR9的单倍型频率和连锁不平衡水平,患者组低于对照组,差异有统计学意义(X2>3.84,P<0.05).A2-B52、A2-B27、A24-B8,B60-DR9、B27-DR4、B52-DR14、B44-DR17、B27-DR12、和A11-B27-DR12的单倍型频率和连锁不平衡水平,患者组高于对照组,差异有统计学意义(X2>3.84,P<0.05).结论 643例北方汉族ALL患者组HLA-A-B、B-DRB1、A-B-DRB1单倍型频率分布及连锁不平衡遗传特征和对照组具有高度的同源性.患者组与对照组之间的部分HLA单倍型频率及连锁不平衡分布存在统计学差异.本研究结果 为ALL与HLA疾病相关性及HLA相合供者的寻找提供了基础数据。
其他文献
患者女,17岁,因生长发育迟缓就诊.患者系第1胎,足月顺产,出生体重5200 g.现无月经来潮.患者出生时其父母年龄分别为28岁和27岁.父母非近亲婚配.查体:患者体形肥胖,营养状况良好,智力尚可.身高140 cm,体重63 kg.后发际低,颈短,无颈蹼,双乳房未发育,双肘轻度外翻.实验室及B超检查:生长激素运动试验前后测定值分别为1.8 μg/L和2.6 μg/L.促卵泡刺激素30.7 U/L,
1 对象与方法 1676例羊水取自福建省妇幼保健院遗传咨询门诊和产科门诊的高危孕妇,年龄21~45岁,孕周16~32周,其产前诊断指征。
我们对1982年8月至2007年7月我院儿科门诊断和新生儿病房的先天患型和智力低下患儿进行了染色体核型分析,现报告如下。
目的 收集孕早期存在于妊娠妇女宫颈管内的脱落胎儿滋养细胞,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent-PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列(sllort tandem repeat,STR),建立一种染色体异常无创性产前诊断方法.方法 收集100例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、Y染色体上7个位点和13号、18号染色体
例1 男,38岁,表型正常.结婚8年,因其妻怀孕4次,均于孕早期自然流产就诊.患者父母表型正常,体健,生育2男孩,无流产史.患者哥哥生育1男孩,其妻无流产史。
目的 研究C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)+1444C/T基因多态性与症状性颈动脉狭窄的关联.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性的方法检测192例症状性颈动脉狭窄患者和197名对照的CRP+1444C/T基因多态性,同时测定血清高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)浓度.结果 所有研究对象中未发现T
先证者(I 3)男,69岁,身高134 cm,体重52kg.头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁;胸骨扁平,肋缘外翻,肋骨较常人短,腹部前突,臀部后翘,关节处膨大;双下肢短,"O"型腿,双膝内翻,双足并拢时双膝间距13 cm,走路摇摆,呈鸭步;肘明显无法伸直,手指粗短.四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作。
例1 女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23).其丈夫核型正常。
家系1 先证者(Ⅲ/10),女,23岁.因"反复肢体无力10年"于2007年7月24日入我院.患者10年前晨醒后出现四肢无力,站立困难,3小时后屈曲手指费力,送当地医院,查血钾低(具体数值不详),给予补钾治疗半天后,恢复正常。
生殖异常是遗传咨询中较为常见的指征,包括自然流产、胚胎停育、死胎、生育畸形儿或智力低下儿等,其中染色体异常是一个重要原因.我室对610例生殖异常患者的染色体检查结果进行分析。