常染色体隐性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chrisl0708
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先证者(Ⅱ2) 男,21岁.因"双下肢痉挛无力、步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重3年余"就诊.查体:神志清,高级神经活动功能正常,视力正常。

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1 对象与方法  1676例羊水取自福建省妇幼保健院遗传咨询门诊和产科门诊的高危孕妇,年龄21~45岁,孕周16~32周,其产前诊断指征。
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我们对1982年8月至2007年7月我院儿科门诊断和新生儿病房的先天患型和智力低下患儿进行了染色体核型分析,现报告如下。
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目的 收集孕早期存在于妊娠妇女宫颈管内的脱落胎儿滋养细胞,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent-PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列(sllort tandem repeat,STR),建立一种染色体异常无创性产前诊断方法.方法 收集100例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、Y染色体上7个位点和13号、18号染色体
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目的 研究C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)+1444C/T基因多态性与症状性颈动脉狭窄的关联.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性的方法检测192例症状性颈动脉狭窄患者和197名对照的CRP+1444C/T基因多态性,同时测定血清高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)浓度.结果 所有研究对象中未发现T
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例1 女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23).其丈夫核型正常。
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家系1 先证者(Ⅲ/10),女,23岁.因"反复肢体无力10年"于2007年7月24日入我院.患者10年前晨醒后出现四肢无力,站立困难,3小时后屈曲手指费力,送当地医院,查血钾低(具体数值不详),给予补钾治疗半天后,恢复正常。
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生殖异常是遗传咨询中较为常见的指征,包括自然流产、胚胎停育、死胎、生育畸形儿或智力低下儿等,其中染色体异常是一个重要原因.我室对610例生殖异常患者的染色体检查结果进行分析。
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目的 分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)HLA-A-B、B-DR和AB-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异.方法 应用最大似然性算法(expectation-maximization,EM)计算患者组和对照组的HLA-A