【摘 要】
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目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)在鉴别急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)异基因造血干细胞移植(allogeneic hernatopoietic stem celltransplantation,allo-HSCT)后髓外复发与移植后淋巴细胞增殖性疾病(post-transpla
【机 构】
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目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)在鉴别急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)异基因造血干细胞移植(allogeneic hernatopoietic stem celltransplantation,allo-HSCT)后髓外复发与移植后淋巴细胞增殖性疾病(post-transplant lymphoproliferativedisease,PTLD)的可行性.方法 对6例ALL接受性别不同供者HSCT后出现淋巴结肿大或局部包块的患者,用FISH检测患者骨髓或肿瘤组织中性染色体嵌合状态和原位杂交检测肿瘤细胞内EB病毒RNA(Epstein-Barr virus,EBV-RNA).结果 6例患者骨髓细胞性染色体均示100%供者型.肿瘤组织中性染色体嵌合状态:3例受者型分别为100%、100%、98.0%,诊断白血病髓外复发;3例供者型分别为98.5%、96.0%,91.5%,诊断为PTLD.2例供者型患者EBV-RNA和EBV潜伏膜蛋白-1(latent membraneprotein,LMP-1)均阳性,其他患者阴性.经治疗3例髓外复发与3例PTLD患者分别有1例部分缓解,1例完全缓解,另4例患者治疗无效死亡.结论 接受性别不同供者HSCT后出现髓外复发或PTLD的ALlL患者,通过FISH检测患者肿瘤组织中性染色体嵌合状态是鉴别髓外复发与PTLD的十分有效手段。
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先证者(Ⅱ2) 男,21岁.因"双下肢痉挛无力、步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重3年余"就诊.查体:神志清,高级神经活动功能正常,视力正常。
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例1 男,35岁.因其妻在妊娠3～4月共死胎6次而来我所行染色体检查.其妻间歇性接触油漆,有两个哥哥和1个姐姐,均生育正常,其母亲流产2次。
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先证者(Ⅲ4)女,15岁.主因右手肌肉萎缩、无力半年余就诊.患者于洗衣服时出现冻僵感明显,右手活动不灵活,其母发现右手肌肉萎缩、无力,扣扣子及写字时间长时有不灵活感,寒冷环境下上述症状明显,暖和环境下右手活动不灵情况减轻,当时左手无明显影响,后症状缓慢加重,无左上肢及双下肢活动不灵,无感觉障碍及智能减退.既往冬天双手易长冻疮,目前手背上遗留冻疮后疤痕,无外伤史及过敏史。