【摘 要】
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前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40％～50％的前列腺癌与遗传因素相关[1].流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色[2].目前已证实多个DNA损伤修复基因的胚系突变与前列腺癌遗传易感相关[3].以 BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因,其他DNA损伤修复基因,如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)也被认为与前列腺癌风险升高相关.
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前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40％～50％的前列腺癌与遗传因素相关[1].流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色[2].目前已证实多个DNA损伤修复基因的胚系突变与前列腺癌遗传易感相关[3].以 BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因,其他DNA损伤修复基因,如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)也被认为与前列腺癌风险升高相关.其他与遗传性前列腺癌可能相关的基因还包括HOXB13等基因.上述易感基因胚系突变不仅导致前列腺癌风险升高,还使前列腺癌具有独特的临床病理表型,如发病年龄早、家族聚集性、侵袭性强、预后差等.同时上述易感基因胚系突变也是药物靶点,因此家族遗传性前列腺癌的临床管理策略与散发性前列腺癌有较大差异.
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