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扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。
单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查的遗传咨询
【摘 要】
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扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心 210004,南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心 210004,南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心 210004,南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心 210
【出 处】
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中华妇产科杂志
【发表日期】
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2020年55期
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