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原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一种临床少见的,单基因常染色体隐性遗传病。目前有X染色体突变位点遗传的报道。该疾病的患病率约为1：30000-60000,世界各地报道不一,从婴幼儿到成年人均可发病,常见于儿童及青年人,与地域、种族、性别无关,但某些地域(如高加索地区)和种族存在近亲结婚,PCD患病率较高。PCD主要表现为自幼反复发作的分泌性中耳炎、上呼吸道感染、支气管炎/支气管扩张、难治性慢性鼻-鼻窦炎、内脏转位、男性不育、女性不孕等。当患者同时表现为内脏转位、慢性鼻-鼻窦炎和支气管炎/支气管扩张时,称为Kartagener综合征,约占PCD的50%。近年来PCD的,临床诊断和遗传学诊断越来越受到国内外学者的关注。由过去较为单一的鼻腔纤毛糖精试验和超微结构的电镜观察,逐步转向病史、症状、体征、影像学特点、鼻腔一氧化氮(nasal nitric oxide, NNO)、鼻腔纤毛糖精试验、鼻腔纤毛超微结构、基因检测等联合诊断方法,以确保诊断的时效性及准确性。目前,我国尚无PCD的统一诊断标准及PCD患者长期随访的报道。目的 分析PCD的临床特征,运用综合诊断方法,特别是基因检测以提高PCD诊断水平。通过长期随访观察15例PCD患者3-12年的病情变化,给予相应的临床指导及治疗,使PCD患者疾病进展得到有效预防和控制。方法近3-12年就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的PCD可疑患者,经病史采集、体格检查及肺CT或胸部X线、鼻窦CT筛查后,按照Bush A等(2012)提出的临床诊断标准,共有15例PCD患者纳入研究。签署知情同意书后对其中7例患者行基因检测。本研究回顾性分析15例PCD患者的病史、症状、体征、肺CT或胸部X线、鼻窦CT、鼻黏膜纤毛糖精试验、NNO、鼻黏膜纤毛超微结构、基因突变、治疗情况等。通过电话随访和患者的定期复查,观察患者病情变化,调整治疗方案。结果 15例PCD患者均有自幼反复发生的慢性鼻-鼻窦炎、支气管炎/支气管扩张等病史,11例伴有心脏及大血管转位患者临床诊断为Kartagener综合征。有1例女性患者婚后长期不孕,还有4例男性患者婚后长期不育。由于费用和个人因素,共有3例患者行NNO浓度测定。其中2例患者NNO浓度显著降低,另1例基本正常。4例PCD患者电镜下纤毛的超微结构基本正常,无内、外侧动力蛋白臂缺失。1例患者全外显子组基因检测显示DNAH11基因突变,该患者DNAH11基因突变也进一步得到Sanger验证。6例患者DNAH11的Sanger测序未见异常。15例PCD患者均接受长期药物治疗,其中5例曾行功能性鼻内镜手术,6例曾在我院和外院行鼓膜穿刺,3例曾在我院和外院行鼓膜置管术。经过长期随访,目前15例患者的治疗效果均良好,无严重的并发症出现。结论 PCD临床少见而且表现复杂,个体差异大,未能引起临床医生的足够重视,容易漏诊和误诊。临床特征分析、鼻黏膜纤毛糖精试验、NNO浓度检测、纤毛超微结构观察、基因检测等联合应用有助于PCD的临床诊断。通过近3-12年的长期随访观察PCD患者的病情进展变化,给予相应的临床指导及治疗,使得PCD患者疾病进展得到了有效预防控制,无病情恶化及严重并发症发生,提高了PCD患者的生活质量。