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目的：探讨DNA双链断裂修复基因XRCC2 C41657T和G4234C单核苷酸多态性与卵巢癌(ovarian cancer，OC)易感性的关系，从分子水平为卵巢癌的预测及诊治提供依据。
方法：采用基于人群的病例—对照研究方法，收集248例上皮性卵巢癌患者和248例健康对照的静脉抗凝血5ml，同时记录其病史、个人相关资料、临床分期和病理类型。用全血DNA提取试剂盒提取外周血DNA，采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction—restriction fragment lengthpolymorphism，PCR—RFLP)方法检测XRCC2的多态性基因型。
结果：健康对照组XRCC2基因C41657T和G4234C基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡(P>0.05)。病例组和健康对照组XRCC2基因C41657T多态位点C/C、C/T、T/T基因型频率分别为79.84％、18.95％、1.21％和81.45％、18.15％、0.40％，两组间基因型频率分布无显著统计学差异(P>0.05)。病例组和健康对照组的C、T等位基因频率分别为89.52％、10.48％及90.73％、9.27％，两组比较无显著统计学差异(P>0.05)。以C/C基因型做参照，C/T+T/T基因型与其相比，不能增加卵巢癌的发病风险(OR=1.087，95％CI为0.759～1.557)。病例组和健康对照组XRCC2基因G4234C位点的G/G、C/G、C/C基因型频率分别为72.98％、25.00％、2.02％和74.59％、22.98％、2.43％，两组间基因型频率分布无显著统计学差异(P>0.05)。病例组和健康对照组的G、C等位基因频率分别为85.48％、14.52％及85.89％、14.11％，两组比较无显著性差异(P>0.05)。以G/G基因型做参照，C/G+C/C基因型与其相比，不能增加卵巢癌的发病风险(OR=1.047，95％CI=0.780～1.405)。XRCC2基因两个多态位点的基因型和等位基因型在四种病理类型间的频率分布无显著统计学差异(P>0.05)，与FIGO无关。XRCC2C41657T和G4234C两个多态性位点间存在连锁不平衡现象(D1=0.542，χ2=200.184，P=0.000)。C41657T的C等位基因与G4234C的G等位基因成连锁不平衡状态。
结论：XRCC2基因C41657T和G4234C位点多态性与人群上皮性卵巢癌的易感性无关，与病理分型、临床分期无关。XRCC2基因C41657T SNP的C等位基因和G4234CSNP位点的G等位基因存在连锁不平衡。