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鹌鹑羽色丰富，其突变性状明显且易于观察，是研究鸟类羽色变异和开展遗传学实验的好材料。目前鹌鹑作为实验动物已广泛应用于生态学、畜牧学和生物医学等领域的研究。本试验以栗羽和白羽朝鲜鹌鹑为研究对象，对BCO2基因和GNAS基因进行一系列研究，来探究这两个基因在鹌鹑体内的表达量高低、CDS区生物信息学分析以及某一突变位点与鹌鹑不同羽色的表型性状的关联性。具体研究结果如下：
1.BCO2基因在朝鲜鹌鹑胚胎发育至6～8d时的表达水平高于发育到10～14d，发育到10d时表达量最小；BCO2基因在白羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平整体高于栗羽朝鲜鹌鹑，其中胚胎发育到10～14d时，该基因在白羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平极显著（P＜0.01）高于栗羽鹌鹑。GNAS基因在朝鲜鹌鹑胚胎发育至6d时的表达水平低于发育到8～14d，当发育至8d时，表达量达到最大；GNAS基因在栗羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平整体高于白羽朝鲜鹌鹑，其中胚胎发育到8～14d时，GNAS基因在栗羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平高于白羽鹌鹑且差异极显著（P＜0.01）。
2.BCO2基因位于鹌鹑第24号染色体上，CDS区开放阅读框（ORF）长度是1470bp，含有15个外显子，编码的蛋白含490个氨基酸，等电点是4.99，分子质量为121283.77Da，计算得出的不稳定性指数（Ⅱ）为48.25，GRAVY值为0.763，该蛋白被认定为不稳定的疏水性蛋白。BCO2氨基酸序列与日本鹌鹑和原鸡等禽类动物的BCO2氨基酸序列有很高的同源性，与牛和羊等哺乳动物同源性较低，说明在物种进化过程中高度保守。GNAS基因位于鹌鹑的第20号染色体上，该基因的CDS区开放阅读框长度是1140bp，含有14个外显子，编码的蛋白含379个氨基酸，等电点为6.43，分子质量为44399.47Da，带正电荷氨基酸残基数为54，带负电荷氨基酸残基数为56，GRAVY值为-0.593，该蛋白被认定为稳定亲水性蛋白。GNAS氨基酸序列与禽类动物氨基酸序列有很高的同源性，与哺乳动物同源性相对较低，在物种进化过程中，该基因具有高度的保守性。
3.在朝鲜鹌鹑BCO2基因上发现2个突变位点，其中g.14467C＞A的优势等位基因为B，g.20132C＞T突变位点的优势等位基因是A；多态信息含量均表现为中度多态（0.25＜PIC＜0.5）；朝鲜鹌鹑BCO2基因的2个多态位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态（P＞0.05）。对BCO2基因与朝鲜鹌鹑的羽色性状进行关联分析，BCO2基因在g.14467C＞A突变位点上，栗羽朝鲜鹌鹑的3种基因型的频率分布与白羽朝鲜鹌鹑差异极显著（P＜0.01），等位基因A能显著增强对胡萝卜素的分解，快速降解色素沉积，其中AA基因型个体＞AB基因型个体＞BB基因型个体。BCO2基因外显子7处的g.14467C＞A突变位点与朝鲜鹌鹑羽色性状具有一定的关联性。在朝鲜鹌鹑GNAS基因上发现2个突变位点，其中GNAS基因的g.119221T＞A在群体中的优势等位基因为B，g.121181A＞G突变位点的优势等位基因是A；GNAS基因的2个突变位点均表现为中度多态（0.25＜PIC＜0.5）；2个突变位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态（P＞0.05）。在g.121181A＞G突变位点，栗羽朝鲜鹌鹑的3种基因型的频率分布与白羽朝鲜鹌鹑差异极显著（P＜0.01），等位基因A能显著提高羽色沉积度，其中AA基因型个体＞AB基因型个体＞BB基因型个体。GNAS基因3′UTR处的g.121181A＞G突变位点与朝鲜鹌鹑羽色性状具有一定的关联性。
总结可知，朝鲜鹌鹑BCO2基因和GNAS基因的表达量高低和鹌鹑的羽色密切相关；朝鲜鹌鹑BCO2和GNAS基因序列分别与日本鹌鹑以及原鸡等禽类的BCO2和GNAS的基因序列同源性很高且高度保守；BCO2和GNAS基因的某一位点的突变与鹌鹑的羽色表型具有一定关联性。由此可以看出BCO2和GNAS基因是调控鹌鹑羽色性状的两个重要基因。
1.BCO2基因在朝鲜鹌鹑胚胎发育至6～8d时的表达水平高于发育到10～14d，发育到10d时表达量最小；BCO2基因在白羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平整体高于栗羽朝鲜鹌鹑，其中胚胎发育到10～14d时，该基因在白羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平极显著（P＜0.01）高于栗羽鹌鹑。GNAS基因在朝鲜鹌鹑胚胎发育至6d时的表达水平低于发育到8～14d，当发育至8d时，表达量达到最大；GNAS基因在栗羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平整体高于白羽朝鲜鹌鹑，其中胚胎发育到8～14d时，GNAS基因在栗羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平高于白羽鹌鹑且差异极显著（P＜0.01）。
2.BCO2基因位于鹌鹑第24号染色体上，CDS区开放阅读框（ORF）长度是1470bp，含有15个外显子，编码的蛋白含490个氨基酸，等电点是4.99，分子质量为121283.77Da，计算得出的不稳定性指数（Ⅱ）为48.25，GRAVY值为0.763，该蛋白被认定为不稳定的疏水性蛋白。BCO2氨基酸序列与日本鹌鹑和原鸡等禽类动物的BCO2氨基酸序列有很高的同源性，与牛和羊等哺乳动物同源性较低，说明在物种进化过程中高度保守。GNAS基因位于鹌鹑的第20号染色体上，该基因的CDS区开放阅读框长度是1140bp，含有14个外显子，编码的蛋白含379个氨基酸，等电点为6.43，分子质量为44399.47Da，带正电荷氨基酸残基数为54，带负电荷氨基酸残基数为56，GRAVY值为-0.593，该蛋白被认定为稳定亲水性蛋白。GNAS氨基酸序列与禽类动物氨基酸序列有很高的同源性，与哺乳动物同源性相对较低，在物种进化过程中，该基因具有高度的保守性。
3.在朝鲜鹌鹑BCO2基因上发现2个突变位点，其中g.14467C＞A的优势等位基因为B，g.20132C＞T突变位点的优势等位基因是A；多态信息含量均表现为中度多态（0.25＜PIC＜0.5）；朝鲜鹌鹑BCO2基因的2个多态位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态（P＞0.05）。对BCO2基因与朝鲜鹌鹑的羽色性状进行关联分析，BCO2基因在g.14467C＞A突变位点上，栗羽朝鲜鹌鹑的3种基因型的频率分布与白羽朝鲜鹌鹑差异极显著（P＜0.01），等位基因A能显著增强对胡萝卜素的分解，快速降解色素沉积，其中AA基因型个体＞AB基因型个体＞BB基因型个体。BCO2基因外显子7处的g.14467C＞A突变位点与朝鲜鹌鹑羽色性状具有一定的关联性。在朝鲜鹌鹑GNAS基因上发现2个突变位点，其中GNAS基因的g.119221T＞A在群体中的优势等位基因为B，g.121181A＞G突变位点的优势等位基因是A；GNAS基因的2个突变位点均表现为中度多态（0.25＜PIC＜0.5）；2个突变位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态（P＞0.05）。在g.121181A＞G突变位点，栗羽朝鲜鹌鹑的3种基因型的频率分布与白羽朝鲜鹌鹑差异极显著（P＜0.01），等位基因A能显著提高羽色沉积度，其中AA基因型个体＞AB基因型个体＞BB基因型个体。GNAS基因3′UTR处的g.121181A＞G突变位点与朝鲜鹌鹑羽色性状具有一定的关联性。
总结可知，朝鲜鹌鹑BCO2基因和GNAS基因的表达量高低和鹌鹑的羽色密切相关；朝鲜鹌鹑BCO2和GNAS基因序列分别与日本鹌鹑以及原鸡等禽类的BCO2和GNAS的基因序列同源性很高且高度保守；BCO2和GNAS基因的某一位点的突变与鹌鹑的羽色表型具有一定关联性。由此可以看出BCO2和GNAS基因是调控鹌鹑羽色性状的两个重要基因。