【摘 要】
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本研究目的在于对EHK患者进行基因突变检测的基础上,总结其基因型与表型的关系,为该病的基因诊断、遗传咨询及产前诊断提供依据;并克隆出角蛋白K1cDNA基因完整编码序列,对其
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本研究目的在于对EHK患者进行基因突变检测的基础上,总结其基因型与表型的关系,为该病的基因诊断、遗传咨询及产前诊断提供依据;并克隆出角蛋白K1cDNA基因完整编码序列,对其进行定点突变,为进一步研究角蛋白基因突变的致病性奠定基础.本研究通过基因测序确定了上述EHK患者的突变类型及突变位点,同时认为,EHK的基因型与表型的关系是复杂的,不仅依赖于突变的基因,突变点在基因上的位置,还依赖于具体的替代氨基酸的理化性质.蛋白三维结构模拟提示K1E477K突变造成分子间相互连接作用的减弱导致角蛋白二聚体的不稳定性.克隆得到K1cDNA全长序列及其突变体,可适用于真核细胞表达,为进一步研究致病基因功能奠定了基础.
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