【摘 要】
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目的探索白细胞介素13(IL-13)基因多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。 方法本研究共纳入480例MG患者和487例健康对照人群，采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-13基因rs1800925、rs1295685、rs848和rs20541位点进行基因分型。将MG患者按照发病年龄、胸腺情况、抗体情况组合分为多个亚组，并将MG患者按照Oosterhuis评分分为0
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目的探索白细胞介素13(IL-13)基因多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。
方法本研究共纳入480例MG患者和487例健康对照人群，采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-13基因rs1800925、rs1295685、rs848和rs20541位点进行基因分型。将MG患者按照发病年龄、胸腺情况、抗体情况组合分为多个亚组，并将MG患者按照Oosterhuis评分分为0-2/3-5分亚组，比较MG整组与对照组之间、各MG亚组与对照组之间及各MG亚组之间各位点的等位基因频率和加性、共显性模型下的基因型频率分布差异。
结果MG整组与对照组相比，各位点的等位基因和基因型频率分布差异均无统计学意义。成人不伴胸腺瘤且AChR-Ab阴性MG与对照组相比，rs1295685和rs848位点的等位基因和加性模型下基因型频率均存在显著性差异；与成人不伴胸腺瘤且AChR-Ab阳性MG相比，rs1295685位点的等位基因和加性模型下的基因型频率均存在显著性差异，rs848位点加性模型下基因型频率存在显著性差异。其余各亚组与对照组间及各亚组间的等位基因及基因型频率分布差异无统计学意义。
结论IL-13基因rs1295685和rs848两位点多态性可能与MG的易感性相关，但与严重程度无关；尚未发现IL-13基因rs1800925与rs20541位点多态性与MG的易感性和严重程度相关。
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