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[背景]
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopneasyndrome,OSAHS)是一种以睡眠时上气道反复发生塌陷、阻塞为特征,导致睡眠时频繁发生低氧血症和睡眠结构紊乱的疾病。国外资料[1]显示,约9—24％的中年人患有OSAHS。我国流行病学调查研究[2-7]显示,成人OSAHS的患病率在8％-23％之间。以上研究仅涉及到城市人群OSAHS的流行状况,尚缺乏农村人群OSAHS的流行特点,由于农村与城市人群在生活方式、经济状态和健康理念上存在差异,而这些因素可能与OSAHS的发生相关,使得OSAHS在农村地区的发病可能有不同于城市发病的特征。本研究通过对农村地区打鼾及相关因素的调查,分析农村成人习惯性打鼾及OSAHS的患病率及流行特点。
上述研究表明,OSAHS存在明显的家族聚集现象和遗传倾向。家族研究[8-11]表明,OSAHS患者一级亲属的患病率明显高于普通人群,且OSAHS的相关症状也存在明显的家族聚集现象[12]。目前OSAHS确切的遗传机制还不甚清楚,推测结构因素可能是重要的遗传基础。本研究将通过对同胞对进行睡眠监测及上气道CT测量,探讨遗传因素如何影响OSAHS的发生。
[目的]
1.通过对北京市一农村常住居民的调查,获得成人习惯性打鼾的发生率及OSAHS所占比例,并分析相关危险因素。
2.通过比较同胞对组间OSAHS所占比例来分析遗传因素在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征发生中的作用,及是否通过上气道结构因素的遗传而影响OSAHS的发生。
[材料和方法]
1.对北京市伙达营村18岁以上常住居民进行问卷调查,获得农村常住成人习惯性打鼾的发生率,并对其危险因素进行分析。采用随机分层抽样方法,抽取样本人群进行夜间便携PSG监测,以睡眠中睡眠呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index,AHI)≥5次/h作为成人OSAHS的实验室诊断标准,由样本各层患者人数推算调查总体中OSAHS所占比例,并对其危险因素进行分析。
2.选择由便携PSG监测确诊的33例OSAHS先证者(AHI27.1±18.3次/时),46例正常对照(AHI2.1±1.7次/时),以及33例先证者同胞和46例对照同胞。所有同胞同期行便携PSG监测,所有研究对象均行清醒仰卧位平静呼吸末上气道CT扫描。比较先证者同胞与对照组同胞的OSAHS所占比例的差异,通过Falconer回归法估算同胞对OSAHS所占比例的遗传度；比较两组男性同胞的上气道CT测量指标,推测OSAHS可能的遗传方式。
[结果]
1.调查821名,有效问卷690份,有效率84.0％。习惯性打鼾者247人(35.8％),其中男性42.6％,女性29.1％(p<0.01)。60岁以前习惯性打鼾者比例随着年龄增加而增加,60岁以后呈下降趋势。习惯性打鼾者比例随BMI的增加而增高,肥胖男性是习惯性打鼾的高危人群。152人组成样本进行便携PSG监测。按照AHI≥5次/h的诊断标准,推算该村成人OSAHS所占比例为31.5％。习惯性打鼾者随着年龄的增加,OSAHS的患病风险亦随之增加。
2.先证者同胞组中OSAHS对象15人(45.5％),对照组同胞中OSAHS对象9人(19.6％),两组同胞间OSAHS所占比例有显著性差异(p=0.014),其遗传度为36.2％。比较两组男性同胞的上气道CT测量指标发现,舌骨距下颌骨的垂直距离在两组男性同胞间存在显著性差异,而腭咽腔、舌咽腔和喉咽腔的骨性容积、软组织容积的差异无统计学意义。
[结论]
1.通过本研究得知该北京农村常住成人中习惯性打鼾发生率为35.8％,OSAHS所占比例为31.5％。肥胖男性是习惯性打鼾的高危人群,随着年龄的增加,习惯性打鼾者发生OSAHS的危险增高。
2.通过同胞对研究得出结论,遗传因素在阻塞性睡眠呼吸暂停的发生过程中起到一定作用,同胞对患病率的遗传度为36.2％。男性同胞可能通过舌骨位置的遗传而影响OSAHS的发生。