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目的：川崎病(Kawasaki Disease, KD)的全基因组关联性研究显示转化生长因子β受体2(Transforming Growth Factor β2Receptor, TGFBR2)基因多态性(rs1495592)的分布情况可能与川崎病及冠状动脉损伤的具有相关性,且这种相关性已在其它种族人群中进行了研究,但该相关性在中国汉族人群中的研究尚无。因此,本研究致力于探讨中国汉族儿童TGFBR2基因SNP rs1495592多态性与川崎病(KD)易感性及冠状动脉损伤的关系。方法：采用病例-对照研究,选取2010年10月至2012年4月在天津市儿童医院住院治疗的KD患儿35例为病例组,同期于该院门诊行外科手术治疗的术前儿童25例为对照组,其中根据有无并发冠状动脉损害(coronary artery lesion, CAL), KD患儿可分成两组：冠状动脉损害组(CAL)和无冠脉损害组(no coronary artery lesion,NCAL)。采集外周静脉血2mL,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)联合直接基因测序技术对研究对象的TGFBR2基因SNP rs1495592多态性进行检测。比较KD组与对照组以及CAL组和NCAL组中TGFBR2基因SNP rs1495592基因型和等位基因频率。结果：在所有研究对象中均检测到TGFBR2基因SNP rs1495592位点,该位点存在3种基因型(CC,CT,TT)。1.KD病例组与对照组TGFBR2基因SNP rs1495592基因型(χ2=0.566,P=0.452)和等位基因(χ2=0.216,P=0.642)分布频率比较无显著差异(P>0.05)。2.CAL组与NCAL组TGFBR2基因SNP rs1495592位点基因型的频率分布比较差异显著(χ2=5.546,P=0.019)。等位基因的频率分布比较无显著差异(χ2＝3.673,P=0.055)(P>0.05)；携带等位基因T使KD患儿发生CAL的危险性增高(OR=0.168);NCAL组中等位基因C的频率(79%)高于等位基因T的频率(57%)。结论：1. TGFBR2rs1495592可能与川崎病易感性无相关(OR=1.497,95%CI:0.522～4.292).2.TGFBR2rs1495592可能与川崎病冠状动脉损害发生相关(OR=0.168,95%CI:0.036～0.791)。3.TGFBR2rs1495592等位基因T可能不是川崎病冠状动脉损害的高危因素(P>0.05)。