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目的：血管母细胞瘤可以是一种偶发肿瘤，也可是VHL病的部分表现，后者是一种常染色体显性遗传肿瘤综合症，由VHL瘤抑癌基因的种系突变所致。本研究揭示一个大的VHL病家族的临床特点，并且评估了基因检测对VHL病的诊断以及对家族成员进行临床筛查的价值。
方法：对确诊了VHL病的一个大家族的8名成员进行采血、并随机选择本院健康体检者50名作为正常对照，提取DNA，对VHL基因的三个外显子进行PCR扩增。然后对PCR产物进行直接测序，并与人类基因库进行序列比对。
结果：基因分析发现第二外显子的第767位碱基A发生缺失，导致缺失突变，家系中有2个病人及2个携带者，患者的年龄为19岁到29岁(平均：24岁)，而从出现症状到首次就诊的时间为20个月(10-30个月)。此突变导致氨基酸合成至第260个就遇到终止密码子而自动停止，合成一个截短的无功能的蛋白质肽段。
结论：对于VHL的诊断，VHL病种系突变的DNA分析显然优于临床资料。中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL的早期表现。我们推荐对每一个血管母细胞瘤病人进行VHL基因突变筛查。对VHL基因的检测有助于发现无症状病人和毒力基因携带者。