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第一部分：青少年特发性脊柱侧凸女性患者维生素D受体基因多态性研究
目的：检测并比较青少年特发性脊柱侧凸(AIS)女性患者与对照组正常女性青少年维生素D受体(VDR)基因型分布情况，探讨VDR基因多态性与AIS女性患者异常生长模式之间的关系。
方法：2004年4月2007年10月期间来我科门诊就诊的146例AIS女性患者进行人体形态学测量，记录其年龄、身高、体重、臂长、月经情况、Cobb角、Risser征等指标，并收集其静脉血标本。经体检收集146名健康女性青少年静脉血标本。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)及琼脂糖凝胶电泳技术检测分析AIS组及正常青少年组VDR基因型，比较2组间及AIS组内各亚组VDR基因型分布情况。
结果： AIS组Bb基因型及B等位基因频率明显高于对照组(P<0.01)。AIS组内体重指数BMI<18kg/m2组Bb型频率明显高于BMI≥18kg/m2组(P<0.05)。结论VDR基因BsmI位点多态性分布可能与AIS女性患者低骨量及异常生长模式有关。
第二部分：女性青少年特发性脊柱侧凸患者维生素D受体基因多态性与低骨量的相关性研究
目的：比较AIS患者组内不同基因型的骨密度值，探讨VDR基因多态性与AIS患者低骨量之间的关系。
方法：2004年4月2007年10月期间来我科门诊就诊的146例AIS女性患者进行人体形态学测量，记录其年龄、身高、体重、Cobb角等指标。应用双能X线骨密度吸收仪测定其腰椎和股骨近端的骨密度，并收集其静脉血标本。比较AIS组内各基因型间的骨密度差异。AIS组内可能影响骨密度的临床因素与左侧股骨颈BMD进行相关性分析。
结果： AIS组内的各基因型骨密度之间并无差异。AIS患者各部位BMD与体重和BMI呈明显正相关。
结论： VDR基因多态性并不影响VDR介导的骨量吸收与积累。