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背景:衰老归因于自然环境、社会经济环境、遗传、疾病等多种因素。如何抵御或延缓衰老，达到人类拥有的自然寿命，各国科学家从不同的角度提出了多种不同机制和理论，内容涉及到氧化应激、能量代谢、信号转导途径、免疫老化等多种机制。目前，与炎症和免疫相关的基因、胰岛素样生长因子(IGF-1)信号途径相关基因、脂代谢相关基因以及氧化应激相关基因，如血管紧张素转换酶(ACE)及胆固醇酯转运蛋白(CETP)成为研究热点。
90岁以上和百岁老人代表着寿命的极端情况，是进行人类长寿研究最佳的人群。在本研究中，收集了中国西南部的两个汉族群体：四川省都江堰市长寿老人样品417例，与长寿老人地域相匹配的无血缘关系对照组318例；云南省长寿老人样品197例，对照组样品400例。
目的:探讨中国汉族人群的ACE基因插入缺失(I/D)多态性和CETP基因启动子区多态性及其单倍型与长寿的关系。
结果:ACE基因DD基因型频率在中国、巴西、欧洲等不同群体间存在着比较大的差异。在都江堰汉族人群中，ACE基因的插入缺失(I/D)多态性，其基因型及等位基因的频率分布在长寿组与对照组间没有显著差异；按性别分别比较仍然没有发现显著差异。
在CETP基因启动子-324到-1258区域共934bp内共发现7个SNP位点(SNP1-SNP7)，其中SNP1(-573)和SNP5(-943)为新发现的频率低于5％的非常见多态位点。在都江堰的长寿组与对照组间，没有发现这7个SNP位点的基因型及等位基因频率具有显著性差异。因为SNP1、SNP5属于非常见多态位点，与其它位点不在一个连锁区域中，所以在单倍型构建中忽略。利用SNP2、SNP3、SNP4、SNP6、SNP7构建了单倍型。在群体中频率大于1％的单倍型共有5种，5种单倍型在长寿组与对照组间差异都不显著。在云南群体中，SNP1(-573)位点的基因型及等位基因频率在长寿组与对照组间的差异不显著，将都江堰与云南群体合并分析后，差异仍然不显著。
结论:在所研究的中国汉族人群中，ACE基因的插入缺失(I/D)多态性与长寿不相关。这一多态性其频率在不同群体间存在差异。对CETP基因启动子区域的研究发现，几个频率比较高的常见多态性位点间存在比较强的连锁不平衡，处于同一个连锁区域中。在所研究的中国汉族人群中，CETP基因启动子区的多态性与长寿不存在相关性。