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目的： 结直肠癌肿瘤组织的ERCC1、BRCA1和TYMS基因的mRNA表达水平和UGT1A1基因多态性，反应结直肠癌患者化疗药物的敏感性和不良反应风险，特异性基因检测可能对进展期结直肠癌患者选择个体化化疗有益。 方法： 选取2010年10月至2011年10月收治的进展期结直肠癌患者230例，分为个体化化疗组（41例）和常规化疗组（189例）。个体化化疗组通过检测患者ERCC1、BRCA1和TYMS基因中的mRNA表达水平及UGT1A1基因多态性，指导患者选用敏感且不良反应小的化疗药物，比较两组患者化疗后的无进展生存期(PFS)、无病生存率(DFS)和不良反应发生率。 结果： 个体化化疗组患者中位PFS为(26.000±1.600)个月，常规化疗组患者中位PFS为(25.000±0.270)个月，两组比较差异有统计学意义(P=0.004)。两组患者化疗后1、2年DFS比较，差异均无统计学意义(X2=1.81、0.21，P＞0.05)。个体化化疗组患者血液毒性、腹泻、肝脏功能损害和血尿素氮升高的不良反应率较常规化疗组低，差异有统计学意义(P＜0.05);而神经毒性、心脏毒性和血肌酐升高不良反应率与常规化疗组比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。 结论： 基因检测使进展期结直肠癌患者在个体化化疗中临床获益，无进展生存期延长，部分不良反应率降低。