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肌张力障碍(dystonia)是一组以持续性的肌肉收缩、重复性扭转运动和异常姿势为特征的神经性肌肉运动障碍。它分为两种类型。继发性肌张力障碍，可以由脑部肿瘤、感染或者外界环境的特殊刺激等造成。遗传缺陷在某些病人中被认为是导致原发性肌张力障碍的原因。通常认为，患者的大脑发生了功能上或者微结构的变化。
该疾病的临床表现具有一定的异质性。基因基础也有一定的遗传异质性(genetic heterogeneity)。至今，遗传性肌张力障碍，已克隆基因有7个，还有6个已定位的染色体节段，但基因尚未被克隆。这7个基因编码的蛋白产物均以不同机制影响该疾病的发病过程。TOR1A基因(GenBank ID：NM_000113)，编码产物为扭转蛋白A，此基因突变会造成早发性扭转型肌张力障碍(DYTI)的运动性疾病；TAFI(TATA-结合蛋白相关因子1，GenBankID：NM_004606)基因，编码最大的转录因子Ⅱ D(TF Ⅱ D)复合物组件，该基因的异常改变可以导致X-连锁隐性遗传的肌张力障碍-帕金森病(XDP，DYT3)；GCH1基因，编码GTP环水解酶I，此基因突变会导致罕见的神经系统疾病称多巴反应性肌张力障碍(DYT5)；MR-1基因(GenBank ID：NM_015488.4)，编码肌纤维生成调节因子1，突变会导致阵发性非运动源性运动障碍(PNKD，DYT8)；SGCE基因(GenBank ID：NM_003919)，编码产物为ε肌胶质，致病突变会引起遗传性肌阵挛．肌张力障碍(MD，DYT11)；DRD2(多巴胺D2受体，GenBank ID：NM_000795)基因的突变也可以导致MD。ATP1A3基因(GenBank ID：NM_152296)，为Na+／K+-ATP酶α 3亚基编码，它的错义突变会引起早发型肌张力障碍-帕金森病(RDP，DYT12)。本实验的目的旨在所收集的患者中研究上述基因的突变谱。本次实验收集了4个小家庭和6个散发病例，疾病经由临床神经科教授诊断，患者共16人。诊断标准主要是根据患者特有的颈部、躯干、四肢的不自主痉挛和扭动，而无明确病因，如再有阳性家族史则可确诊。病人知情同意后，采集病人和家庭中部分正常人外周静脉血，基因组DNA提取；设计引物，覆盖了基因的全部编码区和外显子-内含子交界区；利用PCR技术扩增出上述区域；将PCR产物进行序列测定，在ABI 3730XL毛细电泳测序仪上读出序列；利用CLUSTALX软件将得到的序列与数据库比较，同时将病人与家系中的非患者序列也进行比较。
经过序列分析后，本实验在TORIA基因的编码区共发现2个SNPs，其中1个SNP是错义突变(rsl801968)，1个SNP是同义突变(rs2296793)。还有非编码区的5个SNPs和2个单碱基G缺失，其中2个SNPs是新发现的(g．131617436G>A，g．131620813C>G)；由于该错义突变也在非患者中鉴定到，所以该点的致病作用还不能确定。在GCHI基因3’非翻译区共发现3个SNPs(g．54440930T>C，g．54440981C>T，rs841)，其中有2个SNPs是新发现的。ATPlA3基因的编码区发现1个新SNP(c．222C>T)，为同义突变；1个已知SNP(rs61173666)，也为同义突变；在非编码区发现2个新的SNPs(g．47168229C>A，g．47168932A>G)。SGCE基因的非编码区共发现2个SNPs(rs2272091，g．94104852T>G)，和一个纯合性改变(rs61604798)，分别位于第3和第5内含子中。DRD2基因中有个3个编码区SNPs，其中1个是新发现的同义突变(c．537G>A)，2个已知SNPs(rs61689984，rs6277)和2个非编码区的SNPs(rs2511521，rs1076560)。
在本次研究中虽未能发现引起该疾病的致病性突变，但所检测到的这些遗传基础上的改变为进一步研究该疾病提供了基因信息。