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目的：探讨瘦素基因-2548G/A、19G＞A位点的基因多态性及其单倍型对慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)易感性的影响,观察血浆瘦素水平在慢阻肺稳定期和急性加重期的变化,并研究瘦素基因多态性对其血浆瘦素表达水平的影响.
方法：2012年7月至2013年1月期间入组慢阻肺患者200例,其中急性加重期135例,稳定期65例,以肺功能正常的吸烟者208名为对照组.收集受试者的临床资料,留取2ml静脉血离心,分离血浆及血细胞.提取血液样本DNA后,采用MALDI-TOF质谱分型技术进行-2548G/A、19G＞A位点基因分析检测.采用ELISA法检测血浆中瘦素水平.应用SPSS 17.0统计软件进行统计学分析，采用Haploview软件进行单倍型分析。
结果：瘦素基因的-2548G/A的基因型分布在慢阻肺组和对照组的差异无统计学意义，而19G>A位点的基因型分布在慢阻肺组和对照组的差异有统计学意义(P<0.05)，该位点A等位基因显著增加慢阻肺的发病风险(OR=1.64,95％C1=1.132.38,P<0.01)。慢阻肺组体重指数在瘦素基因-2548G/A,19G>A基因型之间的差异无统计学意义，慢阻肺组FVC及FEV1实际值在瘦素基因19G>A位点的AA基因型均较GG基因型显著降低(均P<0.05)。瘦素基因-2548G/A:19G>A构成的单倍型-2548A/19G及-2548G/19A在慢阻肺组和对照组之间的差异有统计学意义，前者使慢阻肺患病风险减低(OR=0.64,95%Cl=0.51～0.82,P<0.05)，后者使慢阻肺发病风险增加约1.5倍(OR=1.56,95%C1=1.23～1.98,P<0.05)。对照组、慢阻肺稳定期组和急性加重组的血浆瘦素水平差异有统计学意义，稳定期组和急性加重组均显著高于对照组(P<0.01)，且血浆瘦素水平与慢阻肺患者的体重指数呈正相关(r=0.388,P<0.01)，控制体重指数的影响后，血浆瘦素与FVC,FVC占预计值%、FEV1,FEV1占预计值%和FEV1/FVC均呈显著负相关(P<0.05)。血浆瘦素水平在瘦素基因的-2548G/A位点的GG基因型高于AA基因，19A>G位点的AA基因型高于GG基因型，但差异均无统计学意义。
结论：瘦素基因的19G>A位点基因多态性以及19G>A:-2548G/A构成的单体型与慢阻肺的发病风险显著相关，提示瘦素基因可能是慢阻肺易感基因之一。