甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析

• 作 者: 毋盛楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范
• 机 构: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌遗传代谢病研究室
• 出 处: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
• 发表日期: 2012年期
• 关键词: 甲基丙二酸血症 患者 串联质谱 气相色谱质谱 MMA Met 诊断 应用价值

　　分析甲基丙二酸血症(MMA)患者血丙酰肉碱(C3)及蛋氨酸(Met)水平、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平变化，探讨血C3、Met、C3/C2比值及尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平在MMA诊断及分型中的应用价值。指出，血C3/C2比值及尿甲基丙二酸显著增高，对诊断MMA具有特异性；血Met水平降低有助于单纯型MMA与合并型MMA的鉴别。