苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸水平与尿代谢物水平相关性分析

• 作 者: 高晓岚 金晶 李筱燕 韩连书 叶军 邱文娟 顾学范
• 机 构: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌、遗传代谢病研究室
• 出 处: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
• 发表日期: 2012年期
• 关键词: 苯丙酮尿症 患儿 乳酸水平 代谢物 苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸 浓度

　　通过检测苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸Phe水平及其尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨血Phe水平与尿代谢物的相关性。指出，PKU患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切有关。血Phe浓度轻度增高患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平可正常。故利用检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸诊断苯丙酮尿症可导致假阴性。