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本文旨在报道二氢蝶啶还原酶(DHPR)基因QDPR突变检测情况,了解中国DHPR缺乏症的基因突变谱。指出，血DHPR活性明显降低是BH4还原酶DHPR缺乏症的生化诊断方法，QDPR基因突变分析可从分子生物学角度证实临床诊断的准确性。661C＞T(R221X)突变可能为中国相对常见的QDPR基因突变类型，需累计更多资料证实；6种新变异需进一步通过蛋白功能分析以证实致病性。