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本文报道两例青少年确诊的6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏症(PTPS缺乏症)患者，临床表现以肌张力障碍为主，显著不同于以往典型的PTPS缺乏者，临床诊断容易误诊为多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)。严重的PTPS缺乏症与DRD的临床表现差异显著，不易误诊。但不典型的PTPS缺乏症临床特征与DRD相似较多，两种疾病容易互相混淆，需进行血苯丙氨酸浓度测定、尿喋呤谱分析以及相关基因分析以明确诊断。