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采用PCR扩增PAH基因所有13个编码外显子，直接测序进行突变检测；未检测到致病突变的家系则进行PAH基因内部短串联重复片段(STR)多态连锁分析，对9个经典型苯丙酮尿症先证者及家系成员进行基因型分析并在此基础上行产前基因诊断，为PKU家系提供可靠的产前诊断服务，有效避免PKU患儿的出生。
联合采用突变检测和连锁分析进行PKU产前基因诊断
【摘 要】
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采用PCR扩增PAH基因所有13个编码外显子，直接测序进行突变检测；未检测到致病突变的家系则进行PAH基因内部短串联重复片段(STR)多态连锁分析，对9个经典型苯丙酮尿症先证者及
【机 构】
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湖南省妇幼保健院遗传研究室
【出 处】
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
【发表日期】
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2012年期
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