【摘 要】
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目的 对来自两个不同家系的智能及生长发育迟缓的患儿进行细胞及分子遗传学分析,明确病因。患儿1男孩,5岁,身高体重及头围发育均落后于第50百分位,面容明显异常,耳廓如杯
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目的 对来自两个不同家系的智能及生长发育迟缓的患儿进行细胞及分子遗传学分析,明确病因。患儿1男孩,5岁,身高体重及头围发育均落后于第50百分位,面容明显异常,耳廓如杯状,双手小,通贯掌,小手指偏短,单一褶纹,双脚小,第二脚趾略短,指甲,脚趾甲形状异常。语言及智力发育落后。患儿2女孩,7个月,生长发育落后,不能竖头。面容异常,单耳轮,耳廓呈杯状,左手通贯掌。
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