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目的：有机阴离子转运体1B(OATP1B1)跨膜转运体内非结合胆红素(UCB)，其基因变异能显著影响体内胆红素水平。此课题即为研究OATP1B1基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性。
方法：用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法分析109名新生儿高胆红素血症患儿OATP1B1 T521/A388G基因型，观察基因突变频率及基因型分布、基因多态性与疾病的相关性及对患儿血清总胆红素、结合胆红素、非结合胆红素水平的影响。
结果：在新生儿高胆红素血症患儿中，OATP1B1 T521C等位基因突变频率显著下降，仅为7.3%。野生型的患者比例要显著高于对照组中野生型个体比例，达到85.3%。携带C等位基因的个体患病风险下降(OR=0.488，95%Confidence interval[CI]=0.289~0.823)。血清总胆红素和非结合胆红素水平在OATP1B1 A388G野生型患者中最高，杂合子次之，突变纯合子最低。
结论：OATP1B1 A388G多态性显著影响新生儿高胆红素血症患儿血清总胆红素和非结合胆红素水平。OATP1B1 521T等位基因是新生儿高胆红素血症的易感因素。OATP1B1 T521C/A388G足和新生儿高胆红素血症相关的重要基因多态位点。