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目的：探讨RFC1 G80A和MTHFR C677T遗传多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)相关性。
方法：采用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法，分析78例儿童ALL患者(病例组)和129例健康对照者(对照组)的RFC1、MTHFR基因型。
结果：病例组与对照组中2个基因位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；病例组RFC1G80A、MTHFR C677T的基因型频数分布是：AA为15(19.2%)，AC45(57.7%)，CC 18(23.1%)，对照组该位点基因型频数分布：AA为24(18.6%)，AC为76(58.9%)，CC为29(22.5%)；MTHFRC677T的基因型频数分布是：TT为15(26.9%)，GT为45(39.7%)，GG18(33.3%)，对照组该位点基因型频数分布：TT为24(29.5%)，GT为76(41.9%)，GG为29(28.7%)；两位点两组间基因型频数分布均无显著性差异(P>0.05)；按性别分层，RFC1 G80A和MTHFR C677T男性病例组与男性对照组的基因型频数分布均无显著性差异(P>0.05)；按年龄分层，RFC1 G80A小于10岁病例组与对照组CC基因型分布频数均无显著性差异(P>0.05)。
结论：RFC1 80AA、MTHFR C677T基因多态性与中国儿童ALL的发生发展均未发现关联。