【摘 要】
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目的 探讨G蛋白β3亚单位基因G814A(rs5442)、C825T(rs5443)、C1429T(rs5446)3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在延边地区人群的分布特征及连锁不平衡关系.方法 应用SNaPshot平台进行定点序列分析(minisequencing)技术对245名中国延边地区人口的GNB3基因3个SNP位点进行基因分型,分别
【机 构】
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延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 吉林 延吉 133002
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探讨G蛋白β3亚单位基因G814A(rs5442)、C825T(rs5443)、C1429T(rs5446)3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在延边地区人群的分布特征及连锁不平衡关系.方法 应用SNaPshot平台进行定点序列分析(minisequencing)技术对245名中国延边地区人口的GNB3基因3个SNP位点进行基因分型,分别分析SNP位点基因型分布频率和等位基因分布频率,群体数理遗传学方法分析GNB3基因3个位点的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系.结果(1)3个GNB3基因SNP位点的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05)；(2)检出了3个SNP位点9种基因型,C825T(rs5443)、C1429T(rs5446)两个位点具有多态性,G814A(rs5442)位点无多态性；(3)C825T基因型CC、CT、TT频率分别为0.282、0.514、0.204；等位基因频率C、T分别为0.539、0.461；C1429T基因型频率、等位基因频率和C825T相同；(4)经连锁不平衡检验,C825T和C1429T SNP位点为完全一致,呈完美连锁不平衡.(5)朝鲜族和汉族民族间各基因型和等位基因分布频率差异无显著性(P＞0.05).结论 分析表明C825T和C1429T位点呈完美连锁不平衡,给中国延边地区人群GNB3基因单核苷酸多态的群体遗传学提供了资料.
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