【摘 要】
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目的 分析新疆蒙古族人群的起源,迁移以及不同地区蒙古族人群及其他少数民族的遗传差异和特征,可为中华民族多元化格局的形成提供遗传学方面的佐证,还可为研究人群起源、分化、迁徙、融合等历史问题提供遗传学上的证据.方法 本研究对120份新疆蒙古族无关人群外周血样本,采用ABI3730测序仪对mtDNA高变区序列进行测序,计算单倍型多样性(H),核苷酸多样性(πn)、核苷酸成对差异平均数(π)等多态指标；结
【机 构】
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新疆大学生命科学与技术学院分子生物学实验室,新疆生物资源基因工程重点实验室,新疆乌鲁木齐830046
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 分析新疆蒙古族人群的起源,迁移以及不同地区蒙古族人群及其他少数民族的遗传差异和特征,可为中华民族多元化格局的形成提供遗传学方面的佐证,还可为研究人群起源、分化、迁徙、融合等历史问题提供遗传学上的证据.方法 本研究对120份新疆蒙古族无关人群外周血样本,采用ABI3730测序仪对mtDNA高变区序列进行测序,计算单倍型多样性(H),核苷酸多样性(πn)、核苷酸成对差异平均数(π)等多态指标；结合已发表的东亚、欧洲、中亚等地区不同人群控制区的数据进行主成分分析(PCA)；使用HV Ⅰ区的遗传数据,计算包括新疆蒙古族在内的多个群体之间的Fst遗传距离,利用NJ法绘制系统发生树.结果 1.样本的mtDNA高变区序列与CRS序列比对,共发现141个多态位点,其中132个为转换、11个为颠换,共界定了97种单倍型.2.基于蒙古族HVⅠ区的序列,单倍型多样性为0.986+/-0.004,核苷酸多样性为0.034+/-0.018,核苷酸成对差异平均数为5.645+/-2.727.表明新疆蒙古族的单倍型多样性较高,而核苷酸多样性较低,这反映出了蒙古族发生过群体扩张.Tajimas D(-1.959)和Fus Fs(-25.209)也提示蒙古人群发生了强烈的群体扩张.3.在被检测的120份新疆蒙古族样本中78.3％的属于东亚单倍群,21.7％的属于欧洲单倍型.单倍群分布频率较高的有D(32.4％)、G(11.7％)、H(8.3％)、C(6.6％)A(5.8％),而其他单倍群则频率较低.4.主成分分析(PC)显示,来源于不同地区的蒙古族聚成一类,在一定程度上反映出它们具有共同的母系遗传背景；新疆蒙古族与哈萨克族和乌孜别克族的遗传距离较近,表明了蒙古族与新疆哈萨克族、乌孜别克族有很近的亲缘关系和历史渊源.而与芬兰人的遗传距离相对较远,表明其遗传结构上有很大差异；蒙古族与汉族及回族的遗传距离较近,这较为真实的反映了蒙古族与汉族、回族长期杂居,相互通婚导致了基因交流.5.基于HVⅠ区的序列构建的NJ树结果与PCA的结果一致,表明新疆蒙古族在遗传距离上接近中亚人群而远离欧洲人群.结论 新疆蒙古族人群可能在蒙古族与部分中亚民族的基因交流和基因融合中起着重要作用.
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