【摘 要】
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目的 分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法 收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液学表型,使用Gap-PCR、反向点杂交技术和测序技术鉴定α和β珠蛋白基因型.采用二重巢式PCR法和MLPA法分析HKnαα和anti-HKαα的分子结构.采用SnaPshot测序法
【机 构】
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南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 广西柳州市妇幼保健院产前诊断中心
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法 收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液学表型,使用Gap-PCR、反向点杂交技术和测序技术鉴定α和β珠蛋白基因型.采用二重巢式PCR法和MLPA法分析HKnαα和anti-HKαα的分子结构.采用SnaPshot测序法分析其单倍型.在前期广西流调中收集的5789个样本中进行筛查,以确定其人群携带率.结果 HKαα等位基因是一种发生在α珠蛋白基因簇上的重排结构,它同时含有-α3.7和αααanti4.2的结构特征；而anti-HKαα则与之相反,含有-α4.2和αααanti3.7的结构特征.因此在α地贫携带者的常规筛查中易被误诊为-α3.7或-α4.2突变.采用二重巢式PCR法可以对其进行确诊.这两种罕见等位基因的携带者都具有正常的血液学表型.在广西人群中,HKαα的人群携带率为0.07％,anti-HKαα的携带率为0.02％.单倍型分析显示,HKαα与特定的单倍型GCACCTC连锁.结论 HKαα和anti-HKαα的产生机制是发生在α珠蛋白基因簇上的两次位于同源区的交叉重组.HKαα和anti-HKαα在广西人群中具有一定的携带率,在α地贫携带者的常规筛查中需重视将HKαα和anti-HKαα与-α3.7和-α4.2突变加以区分.
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