【摘 要】
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目的 了解江西地区α地中海贫血的基因型及构成比,得出江西地区的 中国人三种常见缺失型的构成比率,对基因型αα/--SEA的H病人进行CS,QS,WS的点突变进行检测分析.方法 收集67例经血红蛋白电泳疑似有H带或Barts带的α地贫患者外周血(EDTA抗凝),通过gap-PCR法检测--SEA,-α3.7,-α4.2三种中国人常见缺失型.对其中20例--SEA患者,采用RBD(反向斑点杂交)进行C
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 了解江西地区α地中海贫血的基因型及构成比,得出江西地区的 中国人三种常见缺失型的构成比率,对基因型αα/--SEA的H病人进行CS,QS,WS的点突变进行检测分析.方法 收集67例经血红蛋白电泳疑似有H带或Barts带的α地贫患者外周血(EDTA抗凝),通过gap-PCR法检测--SEA,-α3.7,-α4.2三种中国人常见缺失型.对其中20例--SEA患者,采用RBD(反向斑点杂交)进行CS,QS,WS检测.结果 基因型构成比：αα/--SEA 32例(47.76％)；-α3.7/--SEA 13例(19.4％)；；-α4.2/--SEA 8例(11.94％)；αα/-α3.7 4例(5.97％)；αα/-α4.2 3例(4.48％)；正常αα/αα7例(10.45％).134条染色体等位基因构成比：--SEA 53例(39.55％)；-α3.7 17例(12.69％)；-α4.2 11例(8.20％)；αα 53例(39.55％).20例αα/--SEA患者三种点突变检测结果：αα/αα5例；HbCS型9例；HbQS型5例；HbWS型1例.结论 江西地区α地中海贫血以αα/--SEA为主,其等位基因--SEA比例为39.55％；其次为-α3.7/--SEA,-α3.7其等位基因比例为12.69％.再其次为-α4.2/--sEA,-α4.2等位基因比例8.20％.非缺失型点突变患者中以HbCS型为主.
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