【摘 要】
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目的 多发性骨性软骨瘤(hereditary multiple osteochrondromas,HMO)是一种常染色体显性遗传性的骨发育障碍疾病,接近80％的患者有阳性家族史.主要表现为长骨近骨骺端多发性良性外生性骨疣,常常累及腿、前臂以及手,导致骨骼畸形,如前臂缩短和弯曲等,患者常有不成比例的身材矮小.在此拟对1个EXT1基因突变导致的多发性骨软骨瘤(HMO)家系的患者配偶所怀胎儿进行产前分子
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科,福州 350025 现为厦门大学附属福州第二医院检验科,福
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 多发性骨性软骨瘤(hereditary multiple osteochrondromas,HMO)是一种常染色体显性遗传性的骨发育障碍疾病,接近80％的患者有阳性家族史.主要表现为长骨近骨骺端多发性良性外生性骨疣,常常累及腿、前臂以及手,导致骨骼畸形,如前臂缩短和弯曲等,患者常有不成比例的身材矮小.在此拟对1个EXT1基因突变导致的多发性骨软骨瘤(HMO)家系的患者配偶所怀胎儿进行产前分子诊断.方法 对患者配偶于14+3孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水,提取羊水脱落细胞DNA,采用SRT位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,对EXT1基因的第6外显子扩增,对其产物测序进行分析.结果 胎儿和患者的分析结果完全一样,经DNA测序证实,该胎儿存在杂合的缺失突变：1476-1477delTC.结论 胎儿EXT1基因的第6外显子存在突变,为HMO携带者.
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