【摘 要】
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目的 myosin ⅦA基因编码的是非传统的肌球蛋白.该基因的突变会导致1B型Usher综合征、典型性Usher综合征、非征型常染色体隐性耳聋以及常染色体显性耳聋.我们发现一非征型的常染色体显性遗传耳聋家系.该家系的患者早期主要是中低频耳聋，后期则变为全频耳聋.本文旨在筛选该耳聋家系的致病基因.结果 采用Illumina Cyto-12芯片进行全基因组连锁分析，我们将致病基因定位在DFNA11区间
【机 构】
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复旦大学生物医学研究院,200032 复旦大学附属眼耳鼻喉医院,200031
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 myosin ⅦA基因编码的是非传统的肌球蛋白.该基因的突变会导致1B型Usher综合征、典型性Usher综合征、非征型常染色体隐性耳聋以及常染色体显性耳聋.我们发现一非征型的常染色体显性遗传耳聋家系.该家系的患者早期主要是中低频耳聋，后期则变为全频耳聋.本文旨在筛选该耳聋家系的致病基因.结果 采用Illumina Cyto-12芯片进行全基因组连锁分析，我们将致病基因定位在DFNA11区间，经测序发现，该疾病是由于myosin ⅦA c.2003G→A的突变引起.ATPase活性分析发现，该突变引起的R668H位氨基酸的改变，会明显降低myosin ⅦA的ATPase活性.结论 该耳聋家系是由于myosin ⅦA c.2003G→A的突变最终导致该蛋白ATPase活性降低引起的.
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