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目的 围产期尿素循环障碍性疾病临床罕见,通常需严格限制蛋白供给,这给孕妇和胎儿带来非常严重的不良后果。因此,总结分析近期我院产科收治的1例围产期迟发型尿素循环障碍患者的治疗和膳食供给经过,旨在提高临床医生对围产期尿素循环障碍性疾病的认识,并肯定营养干预在治疗该类疾病中的价值。方法 报道1例围产期尿素循环障碍性疾病营养治疗经过,并进行文献复习。结果 孕妇,29岁,首次妊娠,孕28+1周时,因咳嗽4月,呕吐伴四肢麻木2月,加重2天入院。入院后发现肝功能异常,时有言语不清,烦躁不安,使用谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱(易善复)保肝降酶和甲钴胺营养神经治疗,并输注人体白蛋白纠正低蛋白血症,后因血氨升高输注门冬氨酸鸟氨酸(雅博司)和口服乳果糖控制血氨。入院后第3天,患者神经症状进一步加重,查血氨高达499umol/L(正常值9～33umol/L),经串联质谱及基因检查,确诊为鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症(Ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)。开始口服苯甲酸钠、瓜氨酸、精氨酸等专病治疗。随后营养师介入营养治疗,根据血氨变化及妊娠期营养需求制定营养方案,开始由单纯静脉营养(配方含热卡668kcal/d,蛋白质12g,热氮比192∶1)向膳食营养过渡,经口摄食供给能量从1450kcal/d增至2135kcal/d,膳食蛋白供给从25g/d逐渐增至78g/d,热氮比从338∶1降至146∶1,血氨稳定在38～86ummol/L之间,直至孕32周行剖宫产分娩。手术当日予无蛋白流质,术后二周经口摄食供给能量从1548kcal/d增至1882kcal/d,膳食蛋白供给从40g/d逐渐增至69g/d,热氮比从218∶1降至145∶1,血氨控制在30～80umol/L之间。产后继续巩固治疗配合足够的膳食供给,产褥期病情稳定。结论 尿氨酸循环障碍患者,在积极促进鸟氨酸循环药物治疗的同时进行合理的饮食控制,采取合适的热氮比,既能获得足够的营养又能平安度过围产期。