【摘 要】
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目的：肝脏是结直肠癌和乳腺癌常见的转移器官，也是患者死亡的主要原因，但特异性器官转移的遗传学事件尚不清楚.因此，关键性驱动遗传突变事件的确定将有助于结直肠癌和乳腺癌
【机 构】
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300060 天津,天津医科大学附属肿瘤医院
【出 处】
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全国肿瘤病因学和肿瘤流行病学学术会议
论文部分内容阅读
目的：肝脏是结直肠癌和乳腺癌常见的转移器官，也是患者死亡的主要原因，但特异性器官转移的遗传学事件尚不清楚.因此，关键性驱动遗传突变事件的确定将有助于结直肠癌和乳腺癌侵袭转移的早期诊断和特异性抗转移药物的研发.方法：以8例结直肠癌和乳腺癌肝转移患者配对样本(外周血、原发癌组织和转移癌组织)为研究对象进行外显子组深度测序，筛选高频的关键候选基因突变位点/基因.结果： ①外显子组测序平均目标区域测序覆盖度达到50X.在需要捕获的50M外显子区域中有＞93％的区域有测序reads覆盖，超过88％的区域至少覆盖有4条reads.②以外周血和原发肿瘤为参照，滤掉已明确与结直肠癌和乳腺癌及其转移癌相关的突变位点，绘制出原发和转移肿瘤突变谱，并筛选出与结直肠癌和乳腺癌肝转移相关的新的错义突变位点，包括原发和转移癌共有的156个突变位点以及转移癌特有的突变位点130个.选取高可靠性的错义突变位点在原发癌及其转移癌中同时进行了sanger测序和飞行质谱测序验证，成功率均较高.③将验证成功的结直肠癌和乳腺癌肝转移相关位点进行信号通路分析，发现这些位点富集于与结直肠癌和乳腺癌发生发展相关的钙信号通路和细胞因子信号通路基因上.结论：本研究从基因组水平证实了结直肠癌和乳腺癌肝转移具有不同于原发组织的突变图谱，钙信号通路和细胞因子信号通路基因突变的发现为结直肠癌和乳腺癌肝转移的早期诊断和特异性抗转移靶向药物的研发提供了重要依据.
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