【摘 要】
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The molecular genetic research on Asphyxiating thoracic dystrophy [Jeune] syndtrome has grown tremendously in the past decade.The linkage study has localised ATD to chromosome region 15q13 at the earl
【机 构】
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Department of Medical Genetics, SUN Yat-sen Medical College, SUN Yat-sen University
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The molecular genetic research on Asphyxiating thoracic dystrophy [Jeune] syndtrome has grown tremendously in the past decade.The linkage study has localised ATD to chromosome region 15q13 at the earliest.Soon afterwards, other four genes in part be related to the IFT signaling pathway or to other related pathways have been found probably associated with the transmission of ATD phenotypes.To date, these candidate genes have been examined in association studies of ATD, but most of these results remain inconsistent, negative, or not clearly replicated.However, the specific role of this genetic variation in ATD requires additional analysis.The recent advantages in diagnosis technologies, including whole-genome sequencing and sonographic technique, provide the means for far more comprehensive discovery in ATD.But these methods are not suitable for every patient, for the very low mutation detection rate in nonconsanguineous families and common abnormalities in some similar disease.The vision on future development of prenatal gene diagnosis of ATD may further guide genetic research through the current controversies to more definitive findings.
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