【摘 要】
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目的 常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种相对罕见的遗传病,其发病率约为1/10000～ 1/40000,符合常染色体隐性遗传的一般规律,外显率为100％.与成人发病的常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)相比,A
【机 构】
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上海市儿科医学研究所;上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所
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目的 常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种相对罕见的遗传病,其发病率约为1/10000～ 1/40000,符合常染色体隐性遗传的一般规律,外显率为100％.与成人发病的常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)相比,ARPKD通常在婴儿期发病,预后不佳.本研究通过一例ADPKD的基因诊断和产前诊断,探讨临床遗传学面临的机遇与实际挑战.方法 本例患者男性,G1P1,就诊时年龄为8个月,具有双侧多囊肾、肝脏肿大、肝内胆管扩张等典型表现,临床诊断ARPKD明确.父母无血缘关系,前来遗传门诊就诊希望能够获得再生育指导.通过高通量测序与桑格测序等分子遗传检测方法为父母提供临床遗传检测服务.结果 ARPKD的致病基因PKHD1在基因组上跨越472Kb区域,包含63个外显子,编码一段超过4000个氨基酸的蛋白结构.虽然PKHD1突变以点突变为主,使用基于PCR为基础的检测方法在技术上没有问题,但是在临床上是一个较难常规实现的检测.因此,我们采用了高通量测序技术对PKHD1基因进行检测.高通量测序一共在PKHD1基因上检出11个点突变,其中7个为错义突变,4个为同义突变.查询dbSNP数据库和千人计划数据库,发现所有4个同义突变和5个错义突变为已知的多态性位点,而p.Arg92Trp和p.Leu3020Pro两个位点在多态性数据库中没有数据,然而也不是已知致病位点.
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