【摘 要】
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目的 分析两个Wiskott-Aldrich综合征家系的遗传学致病病因，为家系内相关成员的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链式反应和DNA直接测序技术对2个家系中先证者的相关致病基因WAS进行突变分析；进一步对家系中其他成员及200名正常对照进行突变点的验证.结果 家系1先证者及胎儿的WAS基因第2外显子上存在c.238del C缺失突变，先证者的母亲为该突变的携带者；家系2先证者及胎
【机 构】
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中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙 410078
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目的 分析两个Wiskott-Aldrich综合征家系的遗传学致病病因，为家系内相关成员的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链式反应和DNA直接测序技术对2个家系中先证者的相关致病基因WAS进行突变分析；进一步对家系中其他成员及200名正常对照进行突变点的验证.结果 家系1先证者及胎儿的WAS基因第2外显子上存在c.238del C缺失突变，先证者的母亲为该突变的携带者；家系2先证者及胎儿WAS基因第10外显子上存在c.1110delA缺失突变，先证者的母亲及家系中一正常女性为该突变的携带者.200名正常对照的WAS基因中未检出上述突变.结论 在两个Wiskott-Aldrich综合征家系中检出两个WAS基因新的致病突变，这些新的突变的检出为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据，并且丰富了WAS基因的突变谱.
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