【摘 要】
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先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是胎儿时期心血管发育异常或者发育障碍所致的心血管畸形,其中最常见的先天性心血管畸形是室间隔缺损(Ventricular Septal defect,VSD),占群体发病率千分之1.2～3.1,占先心病的25％～44％.最近,CNVs的研究是21世纪新兴发展起来的研究领域,基因组片段的缺失和重复导致基因组失衡是"missing
【机 构】
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复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心,上海,200032
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是胎儿时期心血管发育异常或者发育障碍所致的心血管畸形,其中最常见的先天性心血管畸形是室间隔缺损(Ventricular Septal defect,VSD),占群体发病率千分之1.2～3.1,占先心病的25％～44％.最近,CNVs的研究是21世纪新兴发展起来的研究领域,基因组片段的缺失和重复导致基因组失衡是"missing heredity"的一个重要方面.越来越多的研究表明,基因组失衡是与一大类发育性异常疾病的发生密切相关,通过利用CGH array或SNP array分析技术,在全基因组范围检测基因组内微缺失和微重复为主要特征的早期识别遗传病因的研究正开始取得令人瞩目的成果.我们挑选了含VSD的先天性心脏病患者,累计样本160例,采用最新的安捷伦aCGH芯片(244K),进行了全基因组的基因组失衡事件的扫描.我们的结果显示通过aCGH芯片的方法不但可以获得染色体数目变异(如21三体,XXY等)和大的区段缺失或重复(DiGeorge综合征),也可以获得染色体上微小缺失和重复(如几十个kb).在这些CNV中,有些是已经报道与CHD相关的,有些未曾报道.通过对基因富集和生物学通路研究发现这些突变涉及的基因与转录调控以及染色质结合相关.正在通过进一步的功能试验以及扩大的样本筛查,获得更多关于先天性心脏病发病机制的信息.
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