【摘 要】
：
目的 动物实验发现VANGL2与心脏流出道的发育与形成有关.本研究拟观察人类法洛四联症患儿VANGL2基因编码区是否存在变异.方法 将100例法洛四联症患儿(病例组)与200例健康儿童(对照组)纳为研究对象,应用Sanger测序法对VANGL2基因编码区的PCR产物进行测序,使用Mutation Surveyor 3.25 DNA变异分析软件对测序结果与Genbank中的参考序列进行比对,查找是否
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院,201102 复旦大学上海医学院分子医学重点实验室,复旦大学出生缺陷研究中心
【出 处】
：
中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
目的 动物实验发现VANGL2与心脏流出道的发育与形成有关.本研究拟观察人类法洛四联症患儿VANGL2基因编码区是否存在变异.方法 将100例法洛四联症患儿(病例组)与200例健康儿童(对照组)纳为研究对象,应用Sanger测序法对VANGL2基因编码区的PCR产物进行测序,使用Mutation Surveyor 3.25 DNA变异分析软件对测序结果与Genbank中的参考序列进行比对,查找是否存在突变以及有差异的单核苷酸多态性(SNP)位点.采用SPSS 17.0软件,对两组不同基因型分布频率进行卡方检验.结果 在编码区共发现4个SNP位点：(1)cDNA1137(rs12086448)位点A＞G(K379K),AA、AG和GG基因型在病例组中的频率为35.42％、51.04％和13.54％,在对照组中的频率为43.75％、44.27％和11.98％,两组相比无统计学差异(x2=0.015,p=0.993)；等位基因A和G在病例组中的频率为60.94％和39.06％,在对照组中的频率为65.89％和34.11％,相比也无统计学差异(x2=0.005,p=0.942).(2)cDNA1328位点C＞T(A443V),CC和CT基因型在病例组中的频率为97.92％和2.08％,在对照组中的频率为97.40％和2.60％,两组相比无统计学差异(x2=0.001,p=0.981),等位基因C和T在病例组中的频率为98.96％和1.04％,在对照组中的频率为98.70％和1.30％,亦无统计学差异(x2=0.000,p=0.986).(3)cDNA1335(rs17380127)位点A＞C(G445G)和1401(rs17380141)G＞A(P467P),此两位点为连锁位点,同时出现变异,AA&GG、AC&GA和CC&AA基因型在病例组中的频率为96.88％、1.04％和2.08％,在对照组中的频率为96.88％、2.60％和0.52％.经x2检验,1335和1401位点的三种基因型在病例和对照组中的分布无统计学差异(x2=0.016,p=0.992),等位基因A和G在病例组中的频率为97.40％和0.60％,在对照组中的频率为98.18％和1.82％,也无统计学差异(x2=0.006,p=0.938).结论 法洛四联症患儿VANGL2基因编码区中未检测到具有统计学差异突变位点,但在1328位点C＞T新发现的氨基酸错义改变是否会影响蛋白功能,值得进一步探索.
其他文献
Malignant tumor is a common and multiple disease severely threatening humans lives.Searching for new antitumor drugs with high effects and selectivity becomes a tough problem to modern researchers.Rec
Phosphoinositide 3-kinases(PI3Ks) are lipid kinases which have been found in many cellular processes,including glucose homeostasis,metabolism,survival,proliferation and differentiation.While amplifica
目的 传统的胎儿染色体诊断需要侵入性的胎儿细胞取材,孕母血浆中胎儿游离DNA的发现使得无创产前遗传学检测成为可能,本研究探讨孕母血浆游离DNA高通量测序法用于胎儿常见染色体非整倍体(common anueploid)异常检测的临床应用价值和可行性.方法 本研究分为两部分.第一部分为平行双盲检测.本中心进行侵入性染色体检查的101例单胎中孕期孕妇知情同意的原则下,同时进行外周血血浆高通量检测,比较高
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是相同基因SLC25A 13突变引起的临床预后明显不同的疾病。本文的目的是提高临床医生对可治性疾病的早期诊断
Objective Recent studies have shown that ORMDL3 at 17q21 is associated with Crohns disease (CD).Because ankylosing spondylitis(AS)and CD overlap in clinical and immune phenotypes,ORMDL3 may also contr
目的 多发畸形在新生儿期,由于表型不典型,如特殊面容不易辨别,且部分指标不能评价,如发育迟缓、智力障碍等,故而使得这类疾病在新生儿期的诊断率较低,不能对于疾病的发展给予干预和指导.本研究通过复旦大学附属儿科医院新生儿病房收集的多发畸形患儿,分别采用自行设计的MLPA探针和微阵列芯片平台对拷贝数变异进行检测,分析检测数据,旨在探索对于此类疾病,合理、快捷、经济的分子诊断及数据分析方法.方法 纳入标准
目的 探讨中国东部地区汉族人群GBA基因突变与散发性PD遗传易感性的关系,并进一步对中国人群中有关GBA基因与PD相关性的研究进行Meta分析,从分子遗传学角度研究PD的可能发病机制.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态分析(restriction fragment length polymorphism analysis,PCR-RFLP)和DNA测序方法,检测了195例散发性PD患者以及4
目的 分析1例典型核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的致病基因突变,探讨基因-表型关系.方法 收集和分析1例脂质沉积性肌病患者的临床资料,骨骼肌病理学,ETFA,ETFB和ETFDH基因全部外显子、内含子及5-3端非翻译区测序,蛋白免疫印迹.结果(1)临床特点 患者,男性,18岁,渐进性双下肢无力4年,加重1月.隐匿性起病,起始双下肢无力,行坡及登梯时易酸痛.1个月前运动性疲劳加重,伴肌肉
目的 建立一种稳定同位素稀释-气相色谱/质谱法(SID-GC/MS)检测血浆极长链脂肪酸(VLCFAs),以用于X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)诊断.方法 采用液液萃取法进行前处理及硅烷化衍生化方法,以GC/MS测定极长链脂肪酸及内标衍生化产物；数据采用选择离子扫描模式(SIM)采集,以标准品制作标准曲线,同位素内标法定量建立分析方法,进行精密度、不准确度(偏倚)、线性范围、参考区间等方法
背景与目的 脆性X智力低下1号基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)5端非编码区不稳定的CGG三核苷酸串联重复序列可能与PD相关。本课题组前期研究认为在中国大陆地区,FMR1灰色区基因与PD有相关性。本课题在前期试验基础上利用限制性酶切技术结合基因合成技术构建FMR1灰色区基因以及正常基因的真核表达质粒,旨在对FMR1基因突变与PD发病机制之间的可能关系进行