【摘 要】
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本研究建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法.白质消融性白质脑病(VWM)由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)基因缺陷所致.eIF2B由eIF2Bα、eIF2Bβ、eIF2Bγ、eIF2Bδ、eIF2Bε5个亚单位组成,相应编码基因分别为EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、EIF2B5.
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科,福州,350025
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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本研究建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法.白质消融性白质脑病(VWM)由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)基因缺陷所致.eIF2B由eIF2Bα、eIF2Bβ、eIF2Bγ、eIF2Bδ、eIF2Bε5个亚单位组成,相应编码基因分别为EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、EIF2B5.本研究同时建立从外周血RNA途径和DNA途径检测上述5个基因突变的方法,并应用于一个临床表现典型的VWM患者.结果显示：RNA途径仅在EIF25基因发现一呈杂合状态的多态性位点c.2123A＞G(p.L587V)；DNA途径在EIF2B2基因发现两个碱基改变：intron 3.c.515+43C＞A,c.1304G＞C,EIF2B3基因发现intron 4.c.661-35G＞A.
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