【摘 要】
：
脊髓肌肉萎缩症(SMA)是一种以进行性肌无力和肌肉萎缩为特点的常染色体隐性疾病,通常是由于运动神经元生存蛋白(SMN)表达量过低引起的脊髓前角的α-运动神经元退化所致.S
【机 构】
：
中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)
论文部分内容阅读
脊髓肌肉萎缩症(SMA)是一种以进行性肌无力和肌肉萎缩为特点的常染色体隐性疾病,通常是由于运动神经元生存蛋白(SMN)表达量过低引起的脊髓前角的α-运动神经元退化所致.SMN复合物是小核核糖核蛋白颗粒(snRNPs)的关键组装因子,snRNPs参与催化pre-mRNA剪接.目的：利用SMA病人外周血淋巴细胞建立永生化淋巴细胞株,设立正常人对照组,检测二者UsnRNA表达量差异.方法：利用EBV病毒建立B淋巴细胞永生化细胞株,通过酶切法检测SMN1基因,并通过细胞形态学、核型分析、拷贝数检测对样本细胞进行鉴定,培养后提取总RNA,经过DNase 1消化和逆转录,通过RT-qPCR检测不同U-snRNA表达量差异.结果：正常人和SMA病人外周血淋巴细胞株的UsnRNA表达量,U1 snRNA、U4 snRNA以及U5 snRNA在两组之间有显著性差异,U2snRNA和U6 snRNA在两组之间的差异无统计学意义.结论：成功建立SMA病人和正常人的永生化外周血淋巴细胞株,发现正常人和SMA病人外周血淋巴细胞株的U1 snRNA、U4snRNA和U5 snRNA表达量存在显著性差异.
其他文献
目的：对1例经临床及实验室生化检测诊断为尿素循环障碍(Urea Cycle Disorders)的女性患儿及其家系进行OTC(鸟氨酸氨甲酰基转移酶)基因突变分析,了解患儿及其家系的基因型,
RNA剪接是真核基因表达的重要调控机制.剪接因子突变会导致严重的疾病,包括脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA).脊髓性肌萎缩症是最常见的先天性运动神经元退
目的：慢病毒载体是以慢病毒为基本骨架，经功能性删减和拆分制备而成只具备一次性感染和整合能力的病毒载体.因此，理论上慢病毒载体的基本生理特性应遗传了其来源病毒的特征.
Background: β-thalassemia is caused by β-globin(HBB) gene mutations.However, heterogeneous phenotypes have been found in individuals with the same genotyp
目的：利用TaqMan探针建立熔解曲线定量分析技术平台,比较TaqMan探针熔解曲线技术与变性高效液相色谱技术(DHPLC)及测序技术检测线粒体DNA 1555A＞G异质性突变水平的优劣.方
先天性心脏病(Congenital Heart Disease,CHD)是最常见的重大出生缺陷,发病率为4‰～50‰,是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因. microRNA是心血管系统发育的重要调控
糖皮质激素是由肾上腺皮质分泌的类固醇激素,具有广泛的生物学作用。地塞米松和甲强龙是人工合成的糖皮质激素,除了用于抗炎、抗过敏、抗免疫排斥反应和抗休克等之外,也
Toxoplasma ROP16 is crucial in the host-pathogen interaction by playing a role as a virulent factor during invasion.To get a better understanding of the mol
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种罕见的常染色体隐性或者显性遗传的脑白质病,临床可分为经典型
目的：利用活体电转化技术,将转录因子Sine oculis homeobox homolog 1及其辅助因子导入新生小鼠视网膜中,研究其对小鼠视网膜发育的影响.方法：通过新生小鼠视网膜下注射的