【摘 要】
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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种罕见的常染色体隐性或者显性遗传的脑白质病,临床可分为经典型
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,510623
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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种罕见的常染色体隐性或者显性遗传的脑白质病,临床可分为经典型和改善型.经典型MLC临床表现为头围增大及缓慢进展性运动功能恶化,头颅MRI呈弥漫性大脑白质信号异常及肿胀,伴有双侧颢叶、额叶前部和额顶交界区特征性的皮层下囊肿.改善型MLC患儿的临床表现与头颅MRI在1岁内与经典型MLC相似,但1岁之后逐渐改善.约75％的MLC由MLC1基因突变导致,临床表现为经典型,呈常染色体隐性遗传.目的：通过报道1例MLC患儿的临床特点及MLC1基因突变分析结果,提高临床医生对该病的认识.方法：回顾分析我院确诊的一例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患儿的临床特点、影像学特征,应用PCR及直接测序方法对患儿进行MLC1基因突变分析.结果：患儿,男,7岁6月,因"头大、运动发育缓慢7年,走路不稳较前加重1个月"就诊,患儿于6个月时头围快速增长、运动发育迟缓,站立不稳,行走时步态异常,无抽搐.体查：一般情况好,头围58cm,心肺腹无异常,四肢肌张力低,双膝反射存在.血浆氨基酸、酰基肉碱、极长链脂肪酸、尿有机酸分析未见异常,白细胞GM1、GM2神经节苷脂病、MLD、Krabbe病酶测定未见异常.头颅MRI示头颅容积较正常增大,双侧大脑半球深部白质及皮层下白质区见弥漫性大片状异常信号影,双侧颞叶皮层下见数个类圆形脑脊液信号囊状影.脑电图示慢波发放.MLC1基因分析结果示3号外显子存在c.248T＞G(p.L83W)新纯合错义突变.父母非近亲结婚,无家族史.结论：MLC患儿临床特点为1岁内头围增大,运动发育迟缓,伴缓慢恶化,头颅MRI示弥漫性大脑白质信号异常及肿胀,伴有双侧颢叶、额叶前部和额顶交界区特征性的皮层下囊肿,根据典型临床表现及特征性MRI表现可以直接作出MLC的诊断,基因突变分析可以从分子水平进一步明确诊断及分型.推测MLC1基因c.248T＞G(p.L83W)新纯合突变为致病性突变.
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