【摘 要】
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目的：探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的脑电图特点.方法：回顾性分析12例抗NMDA受体脑炎患者的临床资料,并对住院期间的持续脑电图(CEEG)监测结果进行分析.结果：12例患者,男4例,女8例,年龄平均9.7±3.34(9个月～15岁6月)岁,就诊时病程中位数13.5(7d～1.5个月)d,住院日中位数31.5(14～141d)d,临床表现为精神行为异常12例,运动失调11例
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神康中心 100045
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目的：探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的脑电图特点.方法：回顾性分析12例抗NMDA受体脑炎患者的临床资料,并对住院期间的持续脑电图(CEEG)监测结果进行分析.结果：12例患者,男4例,女8例,年龄平均9.7±3.34(9个月～15岁6月)岁,就诊时病程中位数13.5(7d～1.5个月)d,住院日中位数31.5(14～141d)d,临床表现为精神行为异常12例,运动失调11例,惊厥发作6例,12例患者住院期间进行了平均(5.3±2.1)h的脑电监测,其中广泛性或弥漫性慢波4例,限局性慢波6例,痫性放电5例,12例患者中3例监测到极度δ刷(extreme deltabrush,EDB).存在EDB脑电现象的3例患者病情相对更严重且住院日延长.结论：EDB现象是抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎脑电图特殊表现,且其存在与病情的严重程度有一定相关性.
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目的：对β-脲基丙酸酶缺乏症的生化指标以及基因诊断进行了探讨。方法：回顾分析6例中国患者的临床、生化以及基因改变特点.结果：患者的主要临床表现是神经系统异常(精神运动发育迟滞、惊厥、肌张力异常、小头畸形以及神经影像学异常表现).在生化检测中,尿液标本中N-氨甲酰-β-丙氨酸以及N-氨甲酰-β-氨基异丁酸水平显著增高.UBP1-基因分析显示,全部患者均为外显子9的977G＞A(R326Q)纯合错义突
目的:探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的不典型临床表现、脑电图特点、治疗及预后.方法:收集2006年至2012年在齐鲁医院就诊的122例BECT患儿,对病程中出现(1)发作难以控制(2)表现为跌倒的发作(3)不典型失神发作(4)脑电图表现为ESES等不典型表现的11例BECT患儿进行动态脑电图(AEEG)或视频脑电图(VEEG)监测,并对其发作时表现、神经心理学损伤及对抗癫痫药物治疗的反
目的：针对色素失禁症患儿的临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部改变的特点,早期认识该病.方法：对2012年西安市儿童医院收治的3例色素失禁症患儿进行了临床分析,特别是神经系统的改变.结果：3例中神经系统均受累,其中2例有运动发育落后,1例有癫痫发生.结论：色素失禁症患儿神经系统受累较为严重,应早期诊断,早期治疗.
目的：探讨脑源性神经生长因子(BDNF)对缺氧神经元的保护作用是否与激活自噬有关,其信号通路是否通过PI3K/Akt/mTOR/p70S6K途径.方法：1.建立皮质神经元缺氧(OD)损伤模型;CCK-8法确定BDNF对缺氧神经元的有效保护浓度及其最佳保护浓度.2.应用BDNF,Akt磷酸化抑制剂渥曼青霉素(MT),哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂雷帕霉素(Rapamycin)以及自噬抑制剂
目的：探讨与临床剂量相匹配的抗癫痫药物短期应用对于未成熟脑远期学习记忆的影响,了解抗癫痫药物对不同年龄新生鼠脑GluR1及NR2B受体表达的影响,并证实17β-雌二醇的脑保护作用.方法：以临床剂量换算大鼠用药剂量,分别建立PD3,PD7,PD14,PD21未成熟SD大鼠单药组:苯巴比妥(PB)、托吡酯(TPM);联合用药组:苯巴比妥联合托吡酯(PB+TPM);雌二醇脑保护组:苯巴比妥加用雌二醇(P
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