【摘 要】
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目的:探讨脑源性神经生长因子(BDNF)对缺氧神经元的保护作用是否与激活自噬有关,其信号通路是否通过PI3K/Akt/mTOR/p70S6K途径.方法:1.建立皮质神经元缺氧(OD)损伤模型;CCK-8法确定BDNF对缺氧神经元的有效保护浓度及其最佳保护浓度.2.应用BDNF,Akt磷酸化抑制剂渥曼青霉素(MT),哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂雷帕霉素(Rapamycin)以及自噬抑制剂
【机 构】
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四川大学华西第二医院儿科,四川成都人民南路三段20号;四川大学华西第二医院西部妇幼医学研究院妇儿疾病与出生缺陷教育部重点实验室,早期发育与损伤重点实验室;发育与妇儿疾病四川省重点实验室 四川,成都 6
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目的:探讨脑源性神经生长因子(BDNF)对缺氧神经元的保护作用是否与激活自噬有关,其信号通路是否通过PI3K/Akt/mTOR/p70S6K途径.方法:1.建立皮质神经元缺氧(OD)损伤模型;CCK-8法确定BDNF对缺氧神经元的有效保护浓度及其最佳保护浓度.2.应用BDNF,Akt磷酸化抑制剂渥曼青霉素(MT),哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂雷帕霉素(Rapamycin)以及自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤(3-MA)分别处理体外培养神经元,免疫印迹法观察磷酸化Akt(p-Akt),磷酸化mTOR(p-mTOR),磷酸化p70S6K(p-p70S6K)以及自噬微管相关蛋白轻链3-II(LC3II)的蛋白表达情况.结果:1.50ug/L BDNF可对缺氧神经元起保护作用(p<0.05),100ug/L BDNF效应次之.2.BDNF和/或Rapamycin在下调p-Akt/p-mTOR/p-p70S6K表达的同时可上调LC3II的表达;当加入MT或3-MA后,BDNF下调p-Akt/p-mTOR/p-p70S6K的作用被阻,同时LC3II表达下降.结论:BDNF通过PI3K/Akt/mTOR/p70S6K信号途径激活自噬,发挥对缺氧神经元的保护作用.
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目的:本文报告KD治疗2例LKS近期(3月内)与1例长期(12月)临床疗效与脑电评估疗效.方法:3例LKS进行了生酮饮食治疗;基本信息与服用KD治疗指征:例1(4岁男性)药物难治性癫痫;例2(女性3岁)拒绝激素服用;例3(女性12岁)反复癫痫并认知障碍与反复ESES现象,且对LEV与激素治疗无效;KD治疗方法:采用的是经典生酮饮食方案(约翰霍普金斯医院方案),KD治疗依从性良好.结果:①例1KD疗
目的:分析儿童假肥大型肌营养不良Dystrophin基因突变类型和分布特点,探讨一种高效可行的基因诊断流程及方法.方法:采集2011年至今在北京儿童医院神经内科门诊临床疑似假肥大型肌营养不良病人资料,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)技术进行Dystrophin基因缺失/
目的:了解ADHD儿童韦氏智力测验与Das-Naglieri认知评估系统(DN:CAS)测验的相关性.方法:采用中国韦氏儿童智力量表修订本(C-WISC)和数字化远程DN:CAS认知评价系统(DN:CAS)分别对32例ADHD儿童进行测验,对两者结果进行相关性分析.结果:ADHD儿童的韦氏智力言语理解智商(VCIQ)(100.56±12.34)、知觉组织智商(POIQ)(96.16±12.94)、
目的:了解E:CAS认知评估系统对注意缺陷多动障碍儿童认知功能评估情况并探讨其对ADHD的临床预测价值.方法:采用计算机版CAS认知评价系统(E:CAS)分别对61例ADHD儿童以及与其年龄、性别相匹配的61例正常儿童进行测验,比较两组结果的差异;采用Logistic回归,绘制ROC曲线并计算曲线下面积(AUC)来评价E:CAS测验对ADHD的预测价值.结果:ADHD儿童和对照组儿童的E:CAS四
目的:通过对儿童多发性硬化进行随访,总结其躯体、视力及心理预后特点,分析儿童多发硬化预后特征,初步探讨影响其预后的因素.方法:对23例患病3年以上的儿童多发硬化患儿进行回顾性研究.结果:23例患儿中男10例,女13例,平均起病年龄7.7岁(2岁4个月~13岁10个月),10岁以下占78%;复发缓解型20例,进展复发型2例,继发进展型1例.结论:儿童多发性硬化复发缓解型预后尚好,多合并视神经萎缩,但
目的:分析医院临床资料完整的Dystrophin相关肌病患儿的Dystrophin基因检测资料.方法:收集医院2011.8-2012.12Dystrophin相关肌病患儿血标本,以基因组DNA多重连接探针扩增技术(MLPA),进行DMD基因的拷贝数变异(基因缺失/重复)检测;对部分拷贝数降低病例进行测序验证以了解是否存在有意义突变;24例患儿进行肌肉病理检查.结果:临床诊断Dystrophin相关
目的:对β-脲基丙酸酶缺乏症的生化指标以及基因诊断进行了探讨。方法:回顾分析6例中国患者的临床、生化以及基因改变特点.结果:患者的主要临床表现是神经系统异常(精神运动发育迟滞、惊厥、肌张力异常、小头畸形以及神经影像学异常表现).在生化检测中,尿液标本中N-氨甲酰-β-丙氨酸以及N-氨甲酰-β-氨基异丁酸水平显著增高.UBP1-基因分析显示,全部患者均为外显子9的977G>A(R326Q)纯合错义突
目的:探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的不典型临床表现、脑电图特点、治疗及预后.方法:收集2006年至2012年在齐鲁医院就诊的122例BECT患儿,对病程中出现(1)发作难以控制(2)表现为跌倒的发作(3)不典型失神发作(4)脑电图表现为ESES等不典型表现的11例BECT患儿进行动态脑电图(AEEG)或视频脑电图(VEEG)监测,并对其发作时表现、神经心理学损伤及对抗癫痫药物治疗的反
目的:针对色素失禁症患儿的临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部改变的特点,早期认识该病.方法:对2012年西安市儿童医院收治的3例色素失禁症患儿进行了临床分析,特别是神经系统的改变.结果:3例中神经系统均受累,其中2例有运动发育落后,1例有癫痫发生.结论:色素失禁症患儿神经系统受累较为严重,应早期诊断,早期治疗.