【摘 要】
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目的:探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的不典型临床表现、脑电图特点、治疗及预后.方法:收集2006年至2012年在齐鲁医院就诊的122例BECT患儿,对病程中出现(1)发作难以控制(2)表现为跌倒的发作(3)不典型失神发作(4)脑电图表现为ESES等不典型表现的11例BECT患儿进行动态脑电图(AEEG)或视频脑电图(VEEG)监测,并对其发作时表现、神经心理学损伤及对抗癫痫药物治疗的反
【机 构】
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山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科,山东大学脑科学研究所 250012
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目的:探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的不典型临床表现、脑电图特点、治疗及预后.方法:收集2006年至2012年在齐鲁医院就诊的122例BECT患儿,对病程中出现(1)发作难以控制(2)表现为跌倒的发作(3)不典型失神发作(4)脑电图表现为ESES等不典型表现的11例BECT患儿进行动态脑电图(AEEG)或视频脑电图(VEEG)监测,并对其发作时表现、神经心理学损伤及对抗癫痫药物治疗的反应进行分析和随访.结果:11例病程中均出现发作形式的改变或脑电图恶化,发作期及发作间期脑电图放电均显示清醒期和睡眠期一侧或双侧Rolandic区棘波、棘慢波大量发放,慢波睡眠期放电数量更多,3例放电指数达90％以上,11例患儿病程中均出现发作形式的改变或脑电图恶化.2例丙戊酸钠治疗有效,4例丙戊酸钠加氯硝西泮治疗有效,3例托吡酯治疗有效.2例经多种抗癫痫药物治疗后,仍存在睡眠期脑电图癫痫性电持续状态.结论:BECT存在不典型表现,病程中可出现不同的发作形式,同时伴有脑电图的恶化及认知行为等方面的缺陷,发作相对难以控制.
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目的：对疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例进行运动神经元存活基因1(SMN1)的点突变检测,明确患儿的遗传学诊断.在mRNA水平分析这些SMN1点突变对全长SMN1基因(fl-SMN1)转录水平的影响.方法：来自5个无关家系的5例疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例为研究对象.结果：①MLPA结果显示,5名患儿的SMN1基因拷贝数均为1.②在5名患儿中确定了5种突变(p.Val19GlyfsX21、
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目的：本文报告KD治疗2例LKS近期(3月内)与1例长期(12月)临床疗效与脑电评估疗效.方法：3例LKS进行了生酮饮食治疗;基本信息与服用KD治疗指征:例1(4岁男性)药物难治性癫痫;例2(女性3岁)拒绝激素服用;例3(女性12岁)反复癫痫并认知障碍与反复ESES现象,且对LEV与激素治疗无效;KD治疗方法:采用的是经典生酮饮食方案(约翰霍普金斯医院方案),KD治疗依从性良好.结果：①例1KD疗
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