DMD/BMD肌营养不良miRNA分子标志物与再生机制相关性的研究

来源 :第十五届全国儿科神经学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wnn379
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目的:本研究对不同年龄阶段DMD患者也进行关调查.方法:采用SYBR green qRT-PCR的方法对筛选出的候选miRNAs进行定量研究和验证,比较各miRNAs的表达水平在不同年龄阶段DMD/BMD患者的表达差异.结果:在DMD/BMD患者的血清中miR-1、miR-133和miRNA206均高于正常对照组,并与再生肌纤维组成比有一定的相关性.结论:找出血清miRNAs其中关键分子并确定对临床早期监控、跟踪病理变化和用药评将成为可能.
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目的:分析儿童难治性癫痫生酮饮食治疗的临床与脑电随访资料,了解脑电图变化与临床的相关性及对临床疗效的指导意义.方法:观察随访20例难治性癫痫患儿,记录生酮饮食治疗的临床疗效、起效时间.结果:20例患儿经生酮饮食治疗,3例达EngelⅠ级完全缓解,2例EngelⅡ级,8例EngelⅢ级,7例EngelⅣ级,总有效率65%(13/20).3例完全缓解患儿均在治疗开始一周内发作即明显减少,1例一周内完全
目的:分析儿童非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)的临床与脑电监护(VEEG)资料,指导临床诊断与治疗.方法:以2009~2012年复旦大学附属儿科医院神经科住院的17例NCSE患者为研究对象.结果:17例患儿中单纯NCSE发作有12例,另外5例伴继发于全身强直阵挛性发作(GTCS+NCSE)、其中2例有惊厥性癫痫持续状态(CSE);17例患儿中11例(65%)有明确的病因;VEEG监测发作期主要以基
目的:评价儿童部分性癫痫发作的发作症状学和长程视频脑电图在其诊断中的价值.方法:2012年3-12月,常规进行连续4-24h长程VEEG监测(包括清醒、睡眠和诱发实验),对其中62例监测到临床发作且确诊为儿童部分性癫痫发作的发作症状学、脑电图特点和癫痫综合征进行回顾性分析.结果:经长程VEEG监测,结合临床发作症状学和同步EEG改变,部分性癫痫发作共62例,男女比例约为2:1.录像脑电图显示其中单
目的:总结儿童发热感染相关性癫痫综合征(FIRES)的临床特征、诊断标准,探讨其发病原因和治疗方法.方法:观察并分析1例FIRES患儿的临床表现及诊疗经过.结果:脑电图初期见背景慢化,局灶棘波,病程4个月时出现a昏迷;头颅MRI病程1个月时肿胀,4月时出现皮层萎缩,中央颞区著,丙种球蛋白、激素及多种抗癫痫药物治疗无效,生酮饮食联合苯二氮卓类药治疗后发热及惊厥好转,但残留严重神经系统后遗症.结论:F
目的:探讨局限累及胼胝体压部非占位性可逆性病变的病因、发病机制、临床特点及预后,争论此类疾病的命名.方法:回顾分析南京儿童医院诊治的1例局限累及胼胝体压部的病毒性脑膜脑炎,总结其临床特点并复习国内外文献报道的120例局限累及胼胝体压部非占位性可逆性病变的患者资料.结果:局限累及胼胝体压部非占位性可逆性病变的原因有癫痫发作、抗癫痫药物、抗癫痫药物停药、病原感染、低血糖、高血钠等。结论:病原感染为原因
目的:探讨注意缺陷多动障碍混合型(C型)和注意缺陷型(Ⅰ型)儿童的认知受损特点及时间进程特征.方法:混合型24例,注意缺陷为主型20例,正常对照儿童24例,分别对三组及block1和block2的行为学进行比较分析.结果:三组比较:C型和Ⅰ型击中数(64.37±5.29,63.55±5.28)分别低于正常对照组(67.04±2.03);Ⅰ型反应时间[(540.33±90.33)ms]长于正常对照组
目的:运用功能磁共振(fMRI)静息态比率低频振幅(fALFF)与行为学相关关系探讨反应抑制的功能机制.方法:本院实习大学生24名,采集其静息态功能磁共振BOLD信号及Go/Nogo任务行为表现,计算fALFF值和个体内变异系数.结果:fALFF与个体内变异系数显著负相关脑区:右直回(BA11,r=-0.66),右额上回(BA10,r=-0.82),左额中回(BA10,r=-0.80),左额下回(
目的:通过建立肺炎球菌性脑膜炎的小鼠模型来探讨1.B7-H3蛋白对脑膜炎小鼠病情的影响;2.在细菌性脑膜炎模型中,B7-H3蛋白对炎症趋化因子KC(Keratinocyte Chemoattractant)和MIP-2(macrophage inflammatoryprotein-2)的mRNA表达量的影响.方法:月龄1.5~2个月的健康雄性BALB/c小鼠,随机分为4组:生理盐水组(NS组)、B
目的:研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)及细胞外信号调节激酶1/2(ERK1/2)在戊四氮(PTZ)诱导发育期大鼠癫痫持续状态(SE)后海马内的表达变化;通过ERK信号通路特异性阻断剂PD98059干预,探讨该通路是否参与了癫痫大鼠海马内HIF-1α的表达.方法21日龄SD大鼠(208只),按随机数字表法分为SE组(96只)、NS组(96只)和PD98059组(16只),SE组腹腔注射PTZ溶