【摘 要】
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急性髓系白血病(AML)是一类异质性的血液肿瘤,具有未成熟髓系细胞克隆性增殖及异常分化的特点.AML的预后取决于很多因素,包括患者年龄、体能状态、合并症等临床特点,以及白血病特异的遗传学特点比如细胞遗传学及分子分型等.二代测序技术的应用发现AML具有显著的异质性及基因组复杂性,主要表现为表观遗传学调控因子、细胞信号及增殖通路、主要造血转录因子等是否存在突变.虽然到目前为止AML的治疗在过去40多年
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急性髓系白血病(AML)是一类异质性的血液肿瘤,具有未成熟髓系细胞克隆性增殖及异常分化的特点.AML的预后取决于很多因素,包括患者年龄、体能状态、合并症等临床特点,以及白血病特异的遗传学特点比如细胞遗传学及分子分型等.二代测序技术的应用发现AML具有显著的异质性及基因组复杂性,主要表现为表观遗传学调控因子、细胞信号及增殖通路、主要造血转录因子等是否存在突变.虽然到目前为止AML的治疗在过去40多年中没有明显的变化,但随着对AML病理生理学及病因学理解的深入,研发出了多种靶点及可供选择性的治疗措施,对于AML亚型认识的增强可以更深入地指导更合理及个体化的治疗决策.
其他文献
滤泡性淋巴瘤(FL)患者的预后在最近十年中得到显著改善,但耐药患者仍需要新型药物,以使终身毒性减到最小并联合其它药物达到治愈的目标.随着生物学的进步,大量潜在的治疗靶点被发现、并设计研发了很多针对这些靶点的新药物.潜在的靶点包括肿瘤细胞表面标记物、细胞内通路及表观遗传学机制中的关键成分、微环境中的活化细胞.鉴于有大量药物和联合方案可选,应根据可靠的临床前及早期临床试验进行优劣评估至关重要.利用肿瘤
一些遗传综合征一直与易感白血病相关,包括骨髓衰竭综合征,唐氏综合征以及李拂美尼综合征.近期的研究更好地阐明了罹患白血病的风险与这些综合征预后的相关性.同时,近几年,一些其他的种系突变也被发现并界定为新的白血病易感综合征,包括ANKRD26,,GATA2,PAX5,,ETV6,,和DDX41.此外,也有数据指出相当比例的治疗相关性白血病患者在DNA损伤反应基因上存在种系突变,例如BRCA1/2和TP
大多数霍奇金淋巴瘤患者可以通过一线治疗方案达到治愈;但是,仍有10％-15％早期患者及20％-30％进展期患者需要包括移植在内的二线方案治疗,这些患者中仍有50％-55％可以达到治愈.反复复发的患者通常会接受临床试验的新型制剂,或者把联合化疗作为异基因造血干细胞移植的前期治疗.Brentuximab vedotin是一种偶联物抗体,应用在异基因造血干细胞移植前和移植后,可起到缓解疾病的作用.随着免
随着基因检测技术的引入,越来越多合并血液恶性疾病的遗传性癌症综合症为人们熟知.多达10％的成人和儿童恶性血液肿瘤患者的发病原因可能为潜在的遗传因素.临床上对患有包括家族性白血病等遗传性恶性血液肿瘤病人的管控还有一定的困难,造成这一现状的原因是对这些疾病的了解还不够深入.本文覆盖了遗传性恶性血液肿瘤相关的突变的诊断和解读等问题,包括准确的家族史对于解释遗传性突变的重要性,同时讨论了筛查家族成员和提供
单纯化疗或化疗联合放疗治疗霍奇金淋巴瘤取得了巨大的成功,近年来的临床研究显示无论分期早晚,肿瘤相关死亡率明显低于其他原因导致的死亡.长期治疗毒性广受关注,近期临床试验提倡应用早期PET-CT评估治疗疗效指导后续治疗.对于分期较早的患者可考虑单纯ABVD方案化疗(阿霉素、博莱霉素、长春花碱、达卡巴嗪)而无需联合放疗,临床观察也证实该方案虽增加了5％复发率但并未降低总体生存率.相反,对于中期PET-C
经历霍奇金淋巴瘤(HL)治疗的长期存活者出现一些相关的副作用,第二肿瘤(SMNs)和心血管疾病是这些患者主要的死亡原因.其他后遗症也逐渐被确认,如肺功能衰竭、内分泌病(甲状腺功能障碍、不育),颈部肌肉萎缩和持续的疲劳.HL存活者发生SMNs和心血管疾病的风险与普通人群相比增加了24倍.对于SMNs,放疗增加实体肿瘤发生风险为1.5-15倍.放射治疗后随访时间5-15年,实体肿瘤发生的相对危险度(R
在诊断时所确定的预后影响因素可以预测疾病的预后,但获得形态学完全缓解(CR)也仍然是治疗的重要终点.治疗后的残留病变能集中反映诊断及诊断后耐药机制/因素,对其进行检测可能成为指导治疗的手段.对微小残留病变MRD的界定远低于5％原始细胞水平,正在改变着危险分层的格局.在这篇文章中,讨论了各种检测MRD方法的敏感性、特异性和发展阶段.目前,主要有两种方法:基于流式细胞技术的免疫方法检测MRD(多参数流
急性髓细胞白血病(AML)是一种老年性疾病,尽管已有证据显示治疗可以使该群体生存获益,但是也只有不到一半的患者进行治疗.如何评估老年AML患者是适合的、易损的还是脆弱的仍然是肿瘤学家的挑战.大多数AML患者是老年人,通常伴有合并症,同时缺乏社会支持和经验丰富的护理者.体能状态(PS)可以主观评估患者对肿瘤化疗的耐受性,与老年AML患者的死亡率密切相关.然而,大部分老年人由于AML的存在导致体能状态
尽管R-CHOP(美罗华联合环磷酰胺、多柔比星、长春新碱及泼尼松)方案目前已成为弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的标准治疗,但仍有30％-50％的患者因疾病分期较晚及预后指数较高而治疗效果不佳.此类患者中20％为原发耐药(在治疗期间或治疗后即疾病进展),30％在达完全缓解后复发.目前,尚不能在诊断时识别这两组患者.大多数难治性患者为更具侵袭性的双重打击淋巴瘤(MYC-BCL2重排)或双重表达淋
原发中枢神经系统淋巴瘤(Primary central nervous system lymphoma,PCNSL)是指局限于脑、软脑膜、眼和脊髓的一种结外非霍奇金淋巴瘤.该肿瘤大部分发生于免疫功能正常的个体,也是本综述的主要关注对象.PCNSL的预后和其他非霍奇金淋巴瘤的亚型(包括其他原发结外器官的淋巴瘤)相比似乎更差,其5年和10年生存率分别仅为29.3％和21.6％.PCNSL的诊断和治疗也