【摘 要】
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目的: To explore the the mechanism of late onset FHL.方法 : A 25ys FHL2 patient was detected in both PRF1 and EBV infection.Her sibling carried same PRF1 mutations and EBV infection but did not develop FH
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院血液科 430030
【出 处】
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中华医学会第15次全国红细胞疾病(贫血)学术会议
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目的: To explore the the mechanism of late onset FHL.方法 : A 25ys FHL2 patient was detected in both PRF1 and EBV infection.Her sibling carried same PRF1 mutations and EBV infection but did not develop FHL2.Whole-exome sequencing for her and 4 unaffected family members were performed.结果 : The patient and her asymptomatic brother carried the same missence (c.916G＞A) and frameshift mutation (c.65delC) in PRF1.Only the proband was exclusively detected with homozygous missense mutation (S1006L) in PCDH18 gene, while all her family members were found to be with heterozygous mutation (S1006L) of PCDH18.The calculated stability changes showed that the mutation of PCDH18 mainly destabilize the protein structure.结论: The detection of mutation in PCDH18 gene in the proband, which was apparently inherited from her heterozygous parents, strongly argue the presence of a " second" germline mutation besides PRFl gene might be potentially an important mechanism to trigger the onset of FHL.
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